Tag Archives: genetika

Vědci odhalili novou příčinu degenerace sítnice: malá RNA

Malé jaderné RNA nekódují žádný protein, ale mají nezastupitelnou úlohu při úpravách RNA. Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR přispěli k objasnění toho, jak nově objevené mutace v genech malých jaderných RNA způsobují onemocnění retinitis pigmentosa. Studie publikovaná v prestižním časopise Nature Genetics uvádí, že tyto mutace „brzdí“ proces …

Read More »

Naděje pro pacienty se vzácnou anémií: Čeští vědci vytvořili přesný myší model

Tým českých vědců dosáhl průlomu v chápání Diamond-Blackfanovy anémie (DBA), vzácného genetického onemocnění, které u postižených dětí způsobuje závažnou chudokrevnost a vrozené malformace. Vytvořením unikátního myšího modelu, který věrně napodobuje tento patologický stav, otevřeli vědci z Českého centra pro fenogenomiku (Ústav molekulární genetiky AV ČR) a 1. lékařské fakulty Univerzity …

Read More »

Objevili skrytou vazbu v regulaci RNA – zranitelné místo zpracování genetických informací

Dříve se myslelo, že celý proces vystřižení nesmyslných částí RNA řídí pouze enzym CDK7. Tým z CEITEC Masarykovy univerzity (MUNI) popsal nový mechanismus, kterým buňky kontrolují úpravu RNA při zpracování genetických informací. Objev ukazuje, jak spolupráce dvou enzymů zajišťuje přesnost tohoto procesu a proč jeho narušení může vést k poruchám …

Read More »

Díky metodě mikro CT vědci objasnili roli klíčových genů při vývoji hlasu a sluchu

Vědci z CEITEC VUT se podíleli na mezinárodní studii, která odhalila zásadní roli specifických genů při vývoji hlasového a sluchového aparátu savců. Pomocí metody výpočetní tomografie vytvořili detailní 3D modely myších embryí, jež umožnily popsat orgánové změny, ke kterým dochází po inaktivaci těchto genů. Výsledky výzkumu, realizovaného ve spolupráci s …

Read More »

Genomická mapa Evropy od gravettienu po neolit

Gravettští lovci a sběrači tedy byli z převážné většiny příslušníky dvou genetických linií: věstonické, s afinitou k aurignacienským populacím Kostěnki a Sungir, a fournolské, asociované s jedinci z belgické lokality Goyet (Q116-1 a Q376-3). V tomto kontextu je zajímavá pozice mladší goyetské populace, datované mezi 28 tisíci až 26 tisíci …

Read More »

Pravěké genomy upřesňují dělení indoevropských jazyků

Kultura zvoncových pohárů v západní Evropě je zde chápána tak, že vznikla smíšením nově příchozích ze stepi s místními zemědělci. Mezinárodní tým 91 vědců analyzoval genomy z doby bronzové, kdy se do Středomoří (jižní a jihozápadní Evropy) rozšířili lidé mluvící indoevropskými jazyky. Tento proces odpovídal migraci lidí z východoevropských stepí. …

Read More »

Co může za hořkou chuť kávy

Proč některým lidem připadá káva více hořká? Výzkumníci z Leibnizova ústavu na Technické univerzitě v Mnichově identifikovali novou skupinu hořkých sloučenin v pražené kávě arabica a zkoumali, jak ovlivňují její chuť. Nepřekvapivě se ukázalo, že při vnímání hořké chuti těchto pražených látek hrají roli i individuální genetické predispozice. Kofein je …

Read More »

Odhalili systém dálkového ovládání genů v ječmeni

Vzdálené regulační prvky přicházejí do kontaktu se svými geny vytvářením smyček DNA. Jak ječmen řídí aktivaci svých genů prostřednictvím vzdálených regulačních DNA sekvencí v dědičné informaci? Způsob popsal tým z Ústavu experimentální botaniky AV ČR v Olomouci vedený Hanou Šimkovou. Jde o první komplexní mapu míst v DNA u tohoto …

Read More »

Původ genetického kódu se podle nové studie dále komplikuje

Počátky genetického kódu jsou předmětem řady sporů. Předpokládáme, že některé aminokyseliny jsou evolučně starší, jiné byly do kódu zařazeny až později. To tedy v období předcházejícím poslednímu společnému předkovi všech dnes žijících organismů (LUCA). Dnešní život má genetický kód prakticky totožný, takový, jaký měla už LUCA. Ale co předtím? Viz …

Read More »

Nový světový rekord v rychlosti sekvenování celého lidského genomu

Spolupráce Boston Children’s Hospital, Broad Clinical Labs a Roche Sequencing Solution prokázala, že sekvenování a interpretaci celého lidského genomu lze provést během několika hodin. Jedná se nejenom o rekord (poznámka: vzpomeňte, jak dlouho trvalo před čtvrt stoletím sekvenování v rámci Projektu lidského genomu), ale výsledek má také pomoci při léčbě …

Read More »