V uzavřených komunitách, jako jsou amišové v Severní Americe, se častěji objevují vzácná genetická onemocnění. U dětí z této komunity byla popsána porucha, která zasahuje vývoj nervové soustavy a projevuje se například svalovou slabostí nebo epileptickými záchvaty. Porucha je spojena s malou změnou v jednom proteinu, ale dlouho nebylo jasné, …
Read More »Když antidepresiva nesednou. Se zpřesněním léčby může pomoci genetika
Antidepresiva patří mezi léky, u nichž mohou i vrozené rozdíly v metabolismu výrazně ovlivnit účinnost a snášenlivost léčby. Zatímco jednomu pacientovi zvolený přípravek pomůže bez větších obtíží, u jiného se mohou objevit nežádoucí účinky nebo jen slabý efekt. Právě zde může sehrát důležitou roli farmakogenetika, která ukazuje, jak tělo konkrétní …
Read More »Vzniká první dlouhověká linie psů na světě
Byla provedena tři křížení jedinců plemene kavalír King Charles španěl nesoucích geny související s dlouhověkostí. Mít svého psího parťáka po svém boku co nejdéle. Který chovatel by si to nepřál? Díky dlouhodobému výzkumu dlouhověkosti prováděnému týmem táborské zoologické zahrady ve spolupráci s Ústavem molekulární genetiky Akademie věd ČR to už …
Read More »Neplodnost kříženců myší má více genetických příčin
Kříženci myši domácí mohou být neplodní i z jiných genetických důvodů, než věda doposud předpokládala. K tomuto překvapivému zjištění dospěl mezinárodní tým vědců vedený Ústavem biologie obratlovců Akademie věd ČR. Studie publikovaná v časopise Heredity vychází z pozorování myší ve volné přírodě, kde se genetické bariéry mezi populacemi projevují pestřeji …
Read More »Archea Asgard jsou složitější, než se zdálo
Některá tolerují a jiná dokonce využívají kyslík. Archea Asgard jsou podle všeho příbuzná eukaryotům. Právě z podobných organismů zřejmě vznikly nejstarší složitější buňky, ať už jakkoliv (takže vlastně, alespoň podle kladistiky a posledního společného předka, představují archea umělou skupiny – organismy Asgard mají blíže k eukaryotům než k jiným archea). …
Read More »Nadbytečné chromozomy si řídí vlastní eliminaci
U některých druhů se vedle běžné sady chromozomů vyskytují i takzvané B chromozomy… Genom rostliny není tak neměnný, jak se dosud zdálo. Vědci z Ústavu experimentální botaniky Akademie věd ČR poprvé detailně popsali, jak divoký čirok dokáže během vývoje embrya cíleně odstraňovat takzvané B chromozomy – nadbytečné části dědičné informace. …
Read More »Většina případů Alzheimerovy choroby souvisí s variantami jediného genu
Podle nové analýzy by bez vlivu jediného genu (APOE) nemohlo dojít k více než 90 % případů Alzheimerovy choroby. Bez tohoto genu by podle stejné studie pravděpodobně nevznikla téměř polovina všech případů demence (poznámka: Alzheimerova choroba se zde bere jako podmnožina „demence“). Vědci pokládají tento gen (respektive protein, který produkuje) …
Read More »Genomy z jižní Afriky mění pohled na evoluci člověka
Od neandrtálců se podstatně lišíme také ledvinami. V jižní Africe žila skupina lidí po stovky tisíc let v částečné izolaci. Ukazuje to nová studie založená na analýzách genomů 28 lidí z doby před 10 200 až 150 lety. Vědci také objevili genetické adaptace, které pravděpodobně formovaly druh Homo sapiens. Homo …
Read More »Genetické predispozice stojí za 5–10 % nádorů, potvrzují česká data
Stane se genetická analýza stane běžnou součástí vyšetření každého jedince, třeba hned po narození? Národní ústav pro výzkum rakoviny při příležitosti Světového dne boje proti rakovině (4. února) připomíná význam genomických dat pro prevenci i cílenou léčbu. Projekt CzechGenome vytváří první otevřenou referenční databázi genetických variant české populace a pomáhá …
Read More »Alarmony: popsali dosud neznámý způsob přepisu genetické informace
Existují i alternativní, nekanonické RNA čepičky… Vědci z Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR pronikají do detailů genové transkripce. Popsali dosud neznámý molekulární mechanismus, kterým může začínat přepis genetické informace z deoxyribonukleové kyseliny (DNA) do ribonukleové kyseliny (RNA). Zaměřili se na zvláštní molekuly nazývané alarmony, které se vyskytují v …
Read More »
Sciencemag.cz
