Archiv článků: mutace

Věk, kdy se nádor objeví, by podle nejjednoduššího modelu musel záviset na počtu potřebných mutací, což ale příliš neplatí. Mechanismy, které vedou k tomu, že buňka vytvoří nádor, jsou celkem známé, podrobněji je popisuje např. i v češtině vyšlá populárni kniha Jediná odrodilá buňka (autor Robert A. Weinberg, Academia 2003). …

Poškozený protein. Vědci zpřesnili vyhodnocení vrozené genetické mutace u onkologických pacientek. Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací. Konkrétně se jedná o …

Objeveny dvě mutace způsobující mikrocefalii a neurodegenerativní poruchy. Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a …

Monogamie vznikla mnohokrát nezávisle na sobě; zajímavé však je, že na rozdíl od třeba ploutve žraloka, ichtyosaura a delfína by monogamie mohla mít jakýsi společný genetický základ. Autoři následujícího výzkumu se soustředili na obratlovce. Vzali si vždy dvojici příbuzných druhů, z nichž jeden je a jeden není monogamní: 4 druhy …

Jason Slot z Ohio State University a jeho kolegové se zaměřili na jedinou látku, psilocybin. Jejich studie tedy nelze aplikovat na muchomůrku červenou ani na jiné houby obsahující psychoaktivní sloučeniny. I samotný psilocybin se ovšem vyskytuje u řady relativně nepříbuzných druhů hub – a naopak u řady těch příbuznějších ne. …

Vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoje. …

Vliv proteinu katanin1 na organizaci rostlinného cytoskeletu, tedy jakési vnitřní kostry buněk, potvrdili vědci z Centra regionu Haná pro biotechnologický a zemědělský výzkum (CRH) ve studii, kterou před časem publikoval jeden z nejprestižnějších proteomických odborných časopisů Molecular & Cellular Proteomics. Díky unikátní kombinaci metod proteomiky a buněčné biologie získali nové …

Dochovaná fosilní DNA stará miliony let je dosud pouze zbožným přáním, nicméně evoluci člověka by mohl pomoci rekonstruovat i další biochemický marker – sacharidy. Glykany jsou obecně polysacharidy nebo sacharidové části glykoproteinů, v tomto případě nám jde o látky vyskytující se v povrchové vrstvě buněk (na membráně atd.). Vědci z …

Problém nastává, pokud buňka z nějakého důvodu přijde o protein p53. Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR ve spolupráci s kolegy z Karolinska univerzity ve Stockholmu zveřejnili objev, který nově nahlíží na to, co se děje v našich buňkách, pokud přijdou o svého „hlídače“ – zásadní protein p53. Výsledky …

Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR popsali, jak mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice ovlivňují funkci zasažených bílkovin V jádrech všech našich buněk je uloženo obrovské množství informací o tom, jaké bílkoviny (proteiny) může buňka vyrábět. Geny kódované pořadím genetických písmen v DNA se nejprve přepisují do podobných vláken ribonukleové kyseliny (RNA), …