Archiv článků: mutace

Jak se šíří škodlivé mutace

Hromadění škodlivých mutací jako výsledek neutrálního genetického driftu ovlivňuje délku života. Studium genomických změn doprovázející evoluci délky života odhalilo, že neutrální genetický drift přímo ovlivňuje životaschopnost, stárnutí a délku života. Je to tím, že genetický drift umožňuje hromadění škodlivých mutací. Modelovým druhem pro tuto studii byli halančíci, malé ryby žijící …

více »

Rakovina jako ruleta – model tak docela nefunguje

Věk, kdy se nádor objeví, by podle nejjednoduššího modelu musel záviset na počtu potřebných mutací, což ale příliš neplatí. Mechanismy, které vedou k tomu, že buňka vytvoří nádor, jsou celkem známé, podrobněji je popisuje např. i v češtině vyšlá populárni kniha Jediná odrodilá buňka (autor Robert A. Weinberg, Academia 2003). …

více »

Mutace genu CHEK2 a nádory

3d struktura proteinů, zdroj: Wikipedia, licence obrázku public domain

Poškozený protein. Vědci zpřesnili vyhodnocení vrozené genetické mutace u onkologických pacientek. Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací. Konkrétně se jedná o …

více »

Genetické příčiny mikrocefalie

Objeveny dvě mutace způsobující mikrocefalii a neurodegenerativní poruchy. Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a …

více »

Společné genetické kořeny monogamie

Monogamie vznikla mnohokrát nezávisle na sobě; zajímavé však je, že na rozdíl od třeba ploutve žraloka, ichtyosaura a delfína by monogamie mohla mít jakýsi společný genetický základ. Autoři následujícího výzkumu se soustředili na obratlovce. Vzali si vždy dvojici příbuzných druhů, z nichž jeden je a jeden není monogamní: 4 druhy …

více »

Halucinogenní houby mohou cílit na hmyz

Jason Slot z Ohio State University a jeho kolegové se zaměřili na jedinou látku, psilocybin. Jejich studie tedy nelze aplikovat na muchomůrku červenou ani na jiné houby obsahující psychoaktivní sloučeniny. I samotný psilocybin se ovšem vyskytuje u řady relativně nepříbuzných druhů hub – a naopak u řady těch příbuznějších ne. …

více »

Speciální varianta parkinsonismu z jižní Moravy

Vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoje. …

více »

Katanin, klíč k vývojovým změnám rostlin

Vliv proteinu katanin1 na organizaci rostlinného cytoskeletu, tedy jakési vnitřní kostry buněk, potvrdili vědci z Centra regionu Haná pro biotechnologický a zemědělský výzkum (CRH) ve studii, kterou před časem publikoval jeden z nejprestižnějších proteomických odborných časopisů Molecular & Cellular Proteomics. Díky unikátní kombinaci metod proteomiky a buněčné biologie získali nové …

více »

Neu5Gc: pomůže mutace rekonstruovat evoluci člověka?

nástroj z paleolitu, credit (c) University of Tübingen

Dochovaná fosilní DNA stará miliony let je dosud pouze zbožným přáním, nicméně evoluci člověka by mohl pomoci rekonstruovat i další biochemický marker – sacharidy. Glykany jsou obecně polysacharidy nebo sacharidové části glykoproteinů, v tomto případě nám jde o látky vyskytující se v povrchové vrstvě buněk (na membráně atd.). Vědci z …

více »

Jak lidské buňky reagují na poškození DNA

Problém nastává, pokud buňka z nějakého důvodu přijde o protein p53. Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR ve spolupráci s kolegy z Karolinska univerzity ve Stockholmu zveřejnili objev, který nově nahlíží na to, co se děje v našich buňkách, pokud přijdou o svého „hlídače“ – zásadní protein p53. Výsledky …

více »