Archiv článků: mutace

Nové biomarkery predikují úspěšnost genové CAR-T terapie proti rakovině

Buňky CAR-T se připravují z bílých krvinek pacienta, ty jsou pak geneticky upraveny v laboratoři a opět navráceny do těla. Vědkyně z výzkumné skupiny Michala Šmídy působící ve vědecko-výzkumném centru CEITEC Masarykovy univerzity ve spolupráci se svými kolegy z Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty …

více »

G614: Mutace, která koronaviru otevřela Evropu?

Analýza genomů viru SARS-CoV-2 u 6 000 pacientů z celého světa ukázala mutace, jimiž se jednotlivé kmeny od sebe liší. Výzkum se soustředil především na geny kódující proteiny na virové čepičce, které COVID-19 používá k průniku do lidských buněk. Podařilo se identifikovat celkem 14 mutací. Autoři výzkumu (Los Alamos National …

více »

Poruchy editování RNA mohou způsobit netypickou epilepsii

Pacienti zapojení do studie mají vzácné mutace ve stejném genu ADAR2 a vykazují příznaky mikrocefalie, mentálního postižení a epilepsie. Mezinárodní tým vědců, včetně Jiřího Sedmíka a Liama Keegana, pod vedením profesorky Mary O´Connell z CEITEC Masarykovy univerzity, dokázal, jak důležitá je RNA editace ve vývoji mozku. Zároveň tým zjistil, jak …

více »

Jak se šíří škodlivé mutace

Hromadění škodlivých mutací jako výsledek neutrálního genetického driftu ovlivňuje délku života. Studium genomických změn doprovázející evoluci délky života odhalilo, že neutrální genetický drift přímo ovlivňuje životaschopnost, stárnutí a délku života. Je to tím, že genetický drift umožňuje hromadění škodlivých mutací. Modelovým druhem pro tuto studii byli halančíci, malé ryby žijící …

více »

Rakovina jako ruleta – model tak docela nefunguje

Věk, kdy se nádor objeví, by podle nejjednoduššího modelu musel záviset na počtu potřebných mutací, což ale příliš neplatí. Mechanismy, které vedou k tomu, že buňka vytvoří nádor, jsou celkem známé, podrobněji je popisuje např. i v češtině vyšlá populárni kniha Jediná odrodilá buňka (autor Robert A. Weinberg, Academia 2003). …

více »

Mutace genu CHEK2 a nádory

3d struktura proteinů, zdroj: Wikipedia, licence obrázku public domain

Poškozený protein. Vědci zpřesnili vyhodnocení vrozené genetické mutace u onkologických pacientek. Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací. Konkrétně se jedná o …

více »

Genetické příčiny mikrocefalie

Objeveny dvě mutace způsobující mikrocefalii a neurodegenerativní poruchy. Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii tedy abnormálně malý objem lebky. Objev, který byl nedávno publikován v časopise Neurology Genetics, může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a …

více »

Společné genetické kořeny monogamie

Monogamie vznikla mnohokrát nezávisle na sobě; zajímavé však je, že na rozdíl od třeba ploutve žraloka, ichtyosaura a delfína by monogamie mohla mít jakýsi společný genetický základ. Autoři následujícího výzkumu se soustředili na obratlovce. Vzali si vždy dvojici příbuzných druhů, z nichž jeden je a jeden není monogamní: 4 druhy …

více »

Halucinogenní houby mohou cílit na hmyz

Jason Slot z Ohio State University a jeho kolegové se zaměřili na jedinou látku, psilocybin. Jejich studie tedy nelze aplikovat na muchomůrku červenou ani na jiné houby obsahující psychoaktivní sloučeniny. I samotný psilocybin se ovšem vyskytuje u řady relativně nepříbuzných druhů hub – a naopak u řady těch příbuznějších ne. …

více »

Speciální varianta parkinsonismu z jižní Moravy

Vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoje. …

více »

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close