Archiv článků: mutace

Koronavirus zmutoval u nemocného s HIV

Jihoafrická (beta) varianta SARS-CoV-2 je pro lidi infikované HIV pochopitelně nebezpečnější než pro lidi zdravé, dále i než předchozí „původní“ varianta. Navíc ale platí, že u lidí s pokročilým onemocněním AIDS může potom koronavirus dále mutovat a vytvářet další nebezpečnější verze. Alex Sigal, který působí současně v Africa Health Research …

více »

Defekt genu TP53 mění průběh rakoviny

Pacienti, u nichž je v leukemických buňkách nalezen defekt genu TP53, v současnosti indikováni k terapii cílenými biologickými léčivy místo chemoimunoterapie. Výzkumný tým složený z vědkyň a vědců z výzkumného institut CEITEC Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, pod vedením profesorky Šárky Pospíšilové, objasnil klinický význam mutací v klíčovém nádorovém …

více »

Poruchy vývoje cévního systému lze u dětí úspěšně léčit stejnými léky jako dospělé s karcinomem prsu

U 1 až 2 pacientů z 10 000 obyvatel se vyskytne vrozená porucha buněk tvořících cévní systém, která má příčinu v mutaci jednoho z genů. Tato porucha cévního systému postupně postihuje kůži, podkoží, svaly, postupně pacienta invalidizuje a může být i život ohrožující. Nyní je možné toto vzácné onemocnění léčit …

více »

Nová mutace koronaviru musí mít především štěstí

Vlny, superpřenašeči a superudálosti. O přežití rozhoduje přírodní výběr, ale vedle toho samozřejmě i prostá náhoda. Kdy má nová mutace koronaviru SARS-CoV-2 šanci se v rámci populace viru rozšířit? Některá mutace může např. vést ke změně proteinů čepičky, což zvýší schopnost viru infikovat buňky. Jiný typ viru zase třeba dokáže …

více »

Co když člověka nakazí dva různé kmeny koronaviru?

V Brazílii byl zaznamenán případ dvou lidí, kteří byli současně infikováni dvěma různými variantami SARS-CoV-2 (doi: https://doi.org/10.1101/2021.01.21.21249764, medRxiv). V uvedeném případě souběžná nákaza žádné zvláštní zhoršení nepřinesla a oba lidé se vyléčili bez nutnosti hospitalizace. Maitreyi Shivkumar na The Conversation analyzuje tuto situaci obecně. Souběžná infekce u jiných druhů respiračních …

více »

Objevena mutace způsobující poruchy růstu kostí

Pochopení mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách. Na povrchu téměř každé lidské buňky se nacházejí řasinky neboli primární cilie. Jejich poškození, vede k mnoha poruchám – včetně růstových. Týmu Pavla Krejčího z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR a Masarykovy univerzity v Brně ve …

více »

Nové biomarkery predikují úspěšnost genové CAR-T terapie proti rakovině

Buňky CAR-T se připravují z bílých krvinek pacienta, ty jsou pak geneticky upraveny v laboratoři a opět navráceny do těla. Vědkyně z výzkumné skupiny Michala Šmídy působící ve vědecko-výzkumném centru CEITEC Masarykovy univerzity ve spolupráci se svými kolegy z Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty …

více »

G614: Mutace, která koronaviru otevřela Evropu?

Analýza genomů viru SARS-CoV-2 u 6 000 pacientů z celého světa ukázala mutace, jimiž se jednotlivé kmeny od sebe liší. Výzkum se soustředil především na geny kódující proteiny na virové čepičce, které COVID-19 používá k průniku do lidských buněk. Podařilo se identifikovat celkem 14 mutací. Autoři výzkumu (Los Alamos National …

více »

Poruchy editování RNA mohou způsobit netypickou epilepsii

Pacienti zapojení do studie mají vzácné mutace ve stejném genu ADAR2 a vykazují příznaky mikrocefalie, mentálního postižení a epilepsie. Mezinárodní tým vědců, včetně Jiřího Sedmíka a Liama Keegana, pod vedením profesorky Mary O´Connell z CEITEC Masarykovy univerzity, dokázal, jak důležitá je RNA editace ve vývoji mozku. Zároveň tým zjistil, jak …

více »

Jak se šíří škodlivé mutace

Hromadění škodlivých mutací jako výsledek neutrálního genetického driftu ovlivňuje délku života. Studium genomických změn doprovázející evoluci délky života odhalilo, že neutrální genetický drift přímo ovlivňuje životaschopnost, stárnutí a délku života. Je to tím, že genetický drift umožňuje hromadění škodlivých mutací. Modelovým druhem pro tuto studii byli halančíci, malé ryby žijící …

více »

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close