Archiv článků: mutace

Podle nové studie University of Southern California poskytuje dosud neznámá mutace v krátkém proteinu významnou ochranu před Parkinsonovou chorobou a nabízí nový směr pro zkoumání potenciální léčby. Nově objevená mutace se nachází v mitochondriálním mikroproteinu SHLP2. U lidí s touto mutací je pravděpodobnost vzniku nemoci o polovinu nižší než u …

Problém může nastat, pokud se mutovaná forma PPM1D objeví například v kmenové buňce kostní dřeně. Díky spojenému úsilí dvou týmů Ústavu molekulární genetiky AV ČR se podařilo odhalit další příčinu vzniku rakoviny – konkrétně leukémie. Experti objevili nové mutace v genu PPM1D, které maří práci „strážců“ lidského genomu, a tím …

Technika editování genů CRISPR/Cas9 umožňuje provádět přesné změny v DNA organismu, a opravovat tak mutace, které způsobují genetická onemocnění. Metoda CRISPR/Cas9 však může v určité míře vést i k nechtěným mutacím DNA, které mohou mít negativní účinky. Vědci v Japonsku proto vyvinuli novou techniku, která je stejně účinná jako CRISPR/Cas9 …

Nová technika editování genů vyvinutá výzkumníky z Oregonské univerzity zkracuje práci, která by dříve trvala roky, na pouhých několik dní. Umožní biologům provádět experimenty, které porovnávají mnoho verzí genu, hledat mutace, které vedou ke specifickým vlastnostem, a sledovat jejich další vývoj. Metody, které umožňují hromadné úpravy genů, jsou již k …

Malé genetické rozdíly mohou mít velké následky. Další studie se pokouší vysvětlit rozdíly mezi Homo sapiens a neandrtálci. Předpokládáme, že neandrtálci se Homo sapiens z hlediska kognitivních schopností nevyrovnali. Proč, když měli stejně velký nebo i větší mozek? Logicky protože měli „něco v mozku jinak“. Samozřejmě existují i opačné názory, …

Papoušci mají naneštěstí k depresím vrozené sklony. Spouštěčem by mohla být i relativně slabá infekce nebo výraznější změna prostředí či potravy. Nová studie, na níž se významně podíleli pracovníci z katedry zoologie PřF UK, odhaluje pravděpodobné příčiny poruch chování u inteligentních opeřenců. Za jejich apatií či sebepoškozováním je evoluční ztráta …

Řekneme-li o sexu, že přetrhává kombinace genů, pak jsme jej bezmála definovali. Genetikové velice naříkají, že sex redukuje „vazebné nerovnováhy“. Chtějí tím říct, že nebýt rekombinace, byly by geny, které jsou spolu svázány, jako gen pro modré oči a gen pro blond vlasy, svázány navždy. Pak by se nemohlo stát, …

Nový fúzní protein lidského vajíčka, který hraje klíčovou roli při průniku spermie, objevil mezinárodní vědecký tým pod vedením Kateřiny Komrskové z Biotechnologického ústavu AV ČR v centru BIOCEV a Přírodovědecké fakulty UK. Vědci zároveň vyvinuli speciální buněčné kultury na „výrobu“ proteinů lidského vajíčka. Nové poznatky mohou v budoucnu pomoci při …

Člověk se ve srovnání s jinými druhy dožívá relativně vysokého věku, a to platilo už pro období před nástupem moderní medicíny. Umíráme později, než by to platilo pro „typické savce“ naší velikosti. U člověka se běžně vyskytuje menopauza, což je jev jinak známý pouze u kosatek. Samozřejmě evoluční biologie proto …

Běžně používaná radiační terapie zabíjí rakovinné buňky tím, že způsobuje rozsáhlé poškození DNA v ozařované tkáni. Mezinárodní tým včetně několika výzkumníků z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR nyní odhalil neočekávanou strategii, jak se rakovinné buňky smrti vyvolané radiací vyhýbají – samy se dále poškodí. Studii zveřejnil Science, jeden z …