Archiv článků: mutace

U 1 až 2 pacientů z 10 000 obyvatel se vyskytne vrozená porucha buněk tvořících cévní systém, která má příčinu v mutaci jednoho z genů. Tato porucha cévního systému postupně postihuje kůži, podkoží, svaly, postupně pacienta invalidizuje a může být i život ohrožující. Nyní je možné toto vzácné onemocnění léčit …

Vlny, superpřenašeči a superudálosti. O přežití rozhoduje přírodní výběr, ale vedle toho samozřejmě i prostá náhoda. Kdy má nová mutace koronaviru SARS-CoV-2 šanci se v rámci populace viru rozšířit? Některá mutace může např. vést ke změně proteinů čepičky, což zvýší schopnost viru infikovat buňky. Jiný typ viru zase třeba dokáže …

V Brazílii byl zaznamenán případ dvou lidí, kteří byli současně infikováni dvěma různými variantami SARS-CoV-2 (doi: https://doi.org/10.1101/2021.01.21.21249764, medRxiv). V uvedeném případě souběžná nákaza žádné zvláštní zhoršení nepřinesla a oba lidé se vyléčili bez nutnosti hospitalizace. Maitreyi Shivkumar na The Conversation analyzuje tuto situaci obecně. Souběžná infekce u jiných druhů respiračních …

Pochopení mechanismů je nezbytné pro vývoj léčby a také pro odhalení genetické zátěže v rizikových rodinách. Na povrchu téměř každé lidské buňky se nacházejí řasinky neboli primární cilie. Jejich poškození, vede k mnoha poruchám – včetně růstových. Týmu Pavla Krejčího z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR a Masarykovy univerzity v Brně ve …

Buňky CAR-T se připravují z bílých krvinek pacienta, ty jsou pak geneticky upraveny v laboratoři a opět navráceny do těla. Vědkyně z výzkumné skupiny Michala Šmídy působící ve vědecko-výzkumném centru CEITEC Masarykovy univerzity ve spolupráci se svými kolegy z Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty …

Analýza genomů viru SARS-CoV-2 u 6 000 pacientů z celého světa ukázala mutace, jimiž se jednotlivé kmeny od sebe liší. Výzkum se soustředil především na geny kódující proteiny na virové čepičce, které COVID-19 používá k průniku do lidských buněk. Podařilo se identifikovat celkem 14 mutací. Autoři výzkumu (Los Alamos National …

Pacienti zapojení do studie mají vzácné mutace ve stejném genu ADAR2 a vykazují příznaky mikrocefalie, mentálního postižení a epilepsie. Mezinárodní tým vědců, včetně Jiřího Sedmíka a Liama Keegana, pod vedením profesorky Mary O´Connell z CEITEC Masarykovy univerzity, dokázal, jak důležitá je RNA editace ve vývoji mozku. Zároveň tým zjistil, jak …

Hromadění škodlivých mutací jako výsledek neutrálního genetického driftu ovlivňuje délku života. Studium genomických změn doprovázející evoluci délky života odhalilo, že neutrální genetický drift přímo ovlivňuje životaschopnost, stárnutí a délku života. Je to tím, že genetický drift umožňuje hromadění škodlivých mutací. Modelovým druhem pro tuto studii byli halančíci, malé ryby žijící …

Věk, kdy se nádor objeví, by podle nejjednoduššího modelu musel záviset na počtu potřebných mutací, což ale příliš neplatí. Mechanismy, které vedou k tomu, že buňka vytvoří nádor, jsou celkem známé, podrobněji je popisuje např. i v češtině vyšlá populárni kniha Jediná odrodilá buňka (autor Robert A. Weinberg, Academia 2003). …

Poškozený protein. Vědci zpřesnili vyhodnocení vrozené genetické mutace u onkologických pacientek. Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací. Konkrétně se jedná o …