3d struktura proteinů, zdroj: Wikipedia, licence obrázku public domain
3d struktura proteinů, zdroj: Wikipedia, licence obrázku public domain

Mutace genu CHEK2 a nádory

Poškozený protein. Vědci zpřesnili vyhodnocení vrozené genetické mutace u onkologických pacientek.

Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací.
Konkrétně se jedná o změny genu CHEK2, které přispívají ke vzniku nádorových onemocnění. CHEK2 je protein, který se podílí na kontrole buněčného dělení a opravě poškozené DNA. Zatímco některé změny genetické informace CHEK2 mohou přispívat ke vzniku nádorových onemocnění, jiné mutace se nijak negativně neprojevují.
Využití nových technologií pro sekvenační vyšetření genetického materiálu vede k nalezení obrovského množství nových mutací, jejichž význam však zůstává nejasný a předpověď rizika vzniku nádorů u nosičů těchto mutací CHEK2 tak byla dosud značně nepřesná.

Nová metodika
Výzkumný tým Libora Macůrka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR vyvinul novou metodiku pro měření enzymatické aktivity CHEK2 v živých lidských buňkách, která umožňuje odlišit nevýznamné mutace od těch škodlivých.
Zdeněk Kleibl a jeho tým z 1. LF UK pak pozorovali zvýšený výskyt těchto poškozených CHEK2 variant u pacientek s nádory prsu a vaječníku, zatímco plně funkční varianty CHEK2 se vyskytovaly jak u zdravých, tak u nemocných osob.
„Výsledky dobře ilustrují názor, že pochopení základních buněčných funkcí je nezbytné pro správnou interpretaci klinických dat a může přispět k péči o nemocné. Na tuto pilotní studii bude navazovat rozsáhlá mezinárodní studie, která umožní další zpřesnění diagnostiky u nádorových pacientů,“ nastínil budoucí směřování výzkumu Libor Macůrek.

Kleiblova P, Stolarova L, Krizova K, Lhota F, Hojny J, Zemankova P, Havranek O, Vocka M, Cerna M, Lhotova K, Borecka M, Janatova M, Soukupova J, Sevcik J, Zimovjanova M, Kotlas J, Panczak A, Vesela K, Cervenkova J, Schneiderova M, Burocziova M, Burdova K, Stranecky V, Foretova L, Machackova E, Tavandzis S, Kmoch S, Macurek L, Kleibl Z. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer. International Journal of Cancer. May 3. doi: 10.1002/ijc.32385. (in press)

tisková zpráva Ústavu molekulární genetiky AV ČR

Při zkoumání přenosu parazitů mezi lidmi a primáty se sami úmyslně nakazili

Mezi primáty zvyklými na lidi a jejich stopaři k přenosu parazitů příliš nedocházelo… V prestižním …

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close