Archiv článků: autismus

Odhalení mechanismu regulace TRPC5 kanálu: Nové poznatky o příčinách intelektuálního postižení spojeného s mutací R175C

TRPC kanály (Transient Receptor Potential Canonical) představují základní skupinu membránových proteinů, které umožňují průchod vápníku a dalších kationtů přes buněčnou membránu v mnoha typech lidských a živočišných buněk. Jsou nezbytné pro správnou funkci nervové soustavy, ledvin, svalů i smyslových neuronů a uplatňují se v regulaci bolesti, metabolismu, krevního tlaku i …

více »

Mutace v genech pro glutamátový receptor může vyvolat retardaci i autismus

Moderní vědecké metody umožňují postupně objasňovat molekulární podstatu mnohých geneticky podmíněných chorob. To je nezbytnou podmínkou pro racionální hledání případných léků či moderních léčebných postupů, ale také prenatální diagnostiky a preventivní medicíny. V poslední době se daří takto poznávat i příčiny některých neurologických a psychiatrických onemocnění, jejichž patogeneze byla neznámá. …

více »