Archiv článků: mutace

Pokud se kotvy stanou vadnými, může to narušit normální 3D uspořádání genomu. Vědci z australského Garvan Institute našli pomocí umělé inteligence potenciální původce rakoviny skryté v oblastech junk („odpadní“, nekódující) DNA, což otevírá možnosti nového přístupu k diagnostice a léčbě. Junk DNA tvoří asi 98 % lidského genomu. Podle nových …

Vědci porovnávali genomy dvou populací psů – těch z Černobylu ve smyslu města a těch obývajících okolí jaderné elektrárny, tedy asi 16 km od sebe. Obě populace jsou od sebe geneticky odlišné, podle všeho to ale není mutacemi v důsledku radioaktivity nebo třeba kvůli znečištění olovem a dalšími těžkými kovy …

Nová studie ukazuje, že u lidí žijících ve starověké východní Arábii se po vzniku zemědělství v této oblasti zhruba před 5 000 lety rychle vyvinula/rozšířila mutace poskytují větší odolnost vůči malárii. Analýza DNA pozůstatků 4 lidí z Bahrajnu z období Tylos (300 př. n. l. až 600 n. l.) odhalila …

Přírodní výběr se jen málo stará o to, jak dlouho žijeme po dokončení reprodukce… Studie provedená Michiganskou univerzitou na základě analýzy genetických a zdravotních informací od více než 276 000 lidí silně podporuje desítky let starou evoluční teorii, která se snažila vysvětlit stárnutí. (Stárnutí takto definované znamená především to, že …

Genetická mutace v jednom z BRCA genů způsobuje u žen až 30x vyšší riziko rakoviny vaječníků a 10x vyšší riziko rakoviny prsu. Ročně v ČR onemocní rakovinou vaječníků až 1000 žen. Účinná prevence neexistuje, příznaky jsou nezřetelné a léčba tohoto zhoubného onemocnění je závodem o čas. Onkogynekologové z Kliniky gynekologie, …

Podle nové studie University of Southern California poskytuje dosud neznámá mutace v krátkém proteinu významnou ochranu před Parkinsonovou chorobou a nabízí nový směr pro zkoumání potenciální léčby. Nově objevená mutace se nachází v mitochondriálním mikroproteinu SHLP2. U lidí s touto mutací je pravděpodobnost vzniku nemoci o polovinu nižší než u …

Problém může nastat, pokud se mutovaná forma PPM1D objeví například v kmenové buňce kostní dřeně. Díky spojenému úsilí dvou týmů Ústavu molekulární genetiky AV ČR se podařilo odhalit další příčinu vzniku rakoviny – konkrétně leukémie. Experti objevili nové mutace v genu PPM1D, které maří práci „strážců“ lidského genomu, a tím …

Technika editování genů CRISPR/Cas9 umožňuje provádět přesné změny v DNA organismu, a opravovat tak mutace, které způsobují genetická onemocnění. Metoda CRISPR/Cas9 však může v určité míře vést i k nechtěným mutacím DNA, které mohou mít negativní účinky. Vědci v Japonsku proto vyvinuli novou techniku, která je stejně účinná jako CRISPR/Cas9 …

Nová technika editování genů vyvinutá výzkumníky z Oregonské univerzity zkracuje práci, která by dříve trvala roky, na pouhých několik dní. Umožní biologům provádět experimenty, které porovnávají mnoho verzí genu, hledat mutace, které vedou ke specifickým vlastnostem, a sledovat jejich další vývoj. Metody, které umožňují hromadné úpravy genů, jsou již k …

Malé genetické rozdíly mohou mít velké následky. Další studie se pokouší vysvětlit rozdíly mezi Homo sapiens a neandrtálci. Předpokládáme, že neandrtálci se Homo sapiens z hlediska kognitivních schopností nevyrovnali. Proč, když měli stejně velký nebo i větší mozek? Logicky protože měli „něco v mozku jinak“. Samozřejmě existují i opačné názory, …