Archiv článků: mutace

Malé jaderné RNA nekódují žádný protein, ale mají nezastupitelnou úlohu při úpravách RNA. Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR přispěli k objasnění toho, jak nově objevené mutace v genech malých jaderných RNA způsobují onemocnění retinitis pigmentosa. Studie publikovaná v prestižním časopise Nature Genetics uvádí, že tyto mutace „brzdí“ proces …

Pacienti s mutací JAK2-R1063H častěji prodělávali trombotické komplikace. Tým vědců z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR popsal dosud nejpodrobněji mechanismus vzniku poruch krvetvorby způsobených zárodečnou mutací v genu Janusovy kinázy (JAK2). Studie publikovaná v prestižním časopise Leukemia jako první odhaluje, že tato mutace narušuje normální vývoj krvetvorných kmenových buněk, …

Konzumace alkoholu způsobuje vznik toxické látky nazvané acetaldehyd, která poškozuje DNA. Vědecký tým z Ústavu organické chemie a biochemie AV ČR nyní detailně popsal, jak buňky poškozenou genetickou informaci opravují. Jejich studie napomáhá lepšímu pochopení souvislosti mezi pitím alkoholu a vznikem rakoviny. Článek zveřejnil časopis Communications Biology ze skupiny Nature. …

Každý druh se chová trochu jinak. Nemůžeme tedy říci, že po zdvojení genomu rostliny vždy osídlí horská prostředí nebo sušší oblasti, jak se dlouho předpokládalo… Výzkum provedený Filipem Kolářem z Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy a Patrickem Meirmansem z Univerzity v Amsterdamu odhalil, že zdvojení genomu (tzv. polyploidizace), které hraje klíčovou …

Pokud se kotvy stanou vadnými, může to narušit normální 3D uspořádání genomu. Vědci z australského Garvan Institute našli pomocí umělé inteligence potenciální původce rakoviny skryté v oblastech junk („odpadní“, nekódující) DNA, což otevírá možnosti nového přístupu k diagnostice a léčbě. Junk DNA tvoří asi 98 % lidského genomu. Podle nových …

Vědci porovnávali genomy dvou populací psů – těch z Černobylu ve smyslu města a těch obývajících okolí jaderné elektrárny, tedy asi 16 km od sebe. Obě populace jsou od sebe geneticky odlišné, podle všeho to ale není mutacemi v důsledku radioaktivity nebo třeba kvůli znečištění olovem a dalšími těžkými kovy …

Nová studie ukazuje, že u lidí žijících ve starověké východní Arábii se po vzniku zemědělství v této oblasti zhruba před 5 000 lety rychle vyvinula/rozšířila mutace poskytují větší odolnost vůči malárii. Analýza DNA pozůstatků 4 lidí z Bahrajnu z období Tylos (300 př. n. l. až 600 n. l.) odhalila …

Přírodní výběr se jen málo stará o to, jak dlouho žijeme po dokončení reprodukce… Studie provedená Michiganskou univerzitou na základě analýzy genetických a zdravotních informací od více než 276 000 lidí silně podporuje desítky let starou evoluční teorii, která se snažila vysvětlit stárnutí. (Stárnutí takto definované znamená především to, že …

Genetická mutace v jednom z BRCA genů způsobuje u žen až 30x vyšší riziko rakoviny vaječníků a 10x vyšší riziko rakoviny prsu. Ročně v ČR onemocní rakovinou vaječníků až 1000 žen. Účinná prevence neexistuje, příznaky jsou nezřetelné a léčba tohoto zhoubného onemocnění je závodem o čas. Onkogynekologové z Kliniky gynekologie, …

Podle nové studie University of Southern California poskytuje dosud neznámá mutace v krátkém proteinu významnou ochranu před Parkinsonovou chorobou a nabízí nový směr pro zkoumání potenciální léčby. Nově objevená mutace se nachází v mitochondriálním mikroproteinu SHLP2. U lidí s touto mutací je pravděpodobnost vzniku nemoci o polovinu nižší než u …