Sciencemag.cz
Doporučujeme
Hodiny, které rozhodují o životě a smrti pacienta. Při snaze o stanovení správné diagnózy bojují o čas nejen lékaři, ale i jejich kolegové z laboratoří, jejichž role může být v tomto „zápase“ rozhodující. Velkou pomoc nyní přinášejí odborníci z Oddělení klinické biochemie Fakultní nemocnice Olomouc, kteří vyvinuli novou metodu analýzy moče. Ta umožňuje rychlejší a přesnější diagnostiku dědičných metabolických poruch, tj. vzácných onemocnění projevujících se již v dětském věku. Ty přitom mohou způsobovat těžké až život ohrožující stavy.
„Tato metoda a na ni navázaná studie přináší inovativní přístup pro diagnostiku dědičných metabolických poruch. Jedná se o skupinu genetických onemocnění, které ovlivňují metabolismus organismu a vedou k různým zdravotním komplikacím a někdy až ke smrti dětského pacienta. Přesná a včasná diagnóza má přitom zásadní význam pro účinnou léčbu a laboratorní diagnostika je v tomto procesu zcela zásadní. Náš tým téměř šest let vyvíjel LC-MS/MS metodu pro analýzu organických kyselin, acylkarnitinů a acylglycinů, která zkracuje dobu vyšetření z osmi hodin na přibližně jednu hodinu,“ vysvětluje vedoucí Oddělení klinické biochemie FN Olomouc a úspěšného vědeckého týmu prof. RNDr. David Friedecký, Ph.D.
Dosavadní laboratorní metodu využívají stovky pracovišť na celém světě a v rámci České republiky laboratoře v Praze a Olomouci. Tento postup je však zdlouhavý a vyžaduje odborný personál s mnohaletými zkušenostmi. „Přitom právě výsledky z laboratoře jsou zcela zásadní pro včasné nasazení správné léčby a mohou rozhodnout o přežití dítěte s takovými poruchami, jako jsou například organické acidurie, u kterých je porušen metabolismus odbourávání aminokyselin. Tyto poruchy jsou sice z části zahrnuty v novorozeneckém screeningu, avšak v rámci něj se vyšetřuje pouze osm biomarkerů, zatímco u naší metody je jich celkem 146 pro více než 80 onemocnění,“ uvádí profesor Friedecký.
„Rychlá a správná diagnóza u hospitalizovaných dětských pacientů umožní zahájení cílené léčby, která může zachránit život dětského pacienta. Odpovídající léčba při správně určené diagnóze dokáže snížit možnost vzniku nepříznivých důsledků akutní metabolické krize a u chronických pacientů umožní předcházet těmto nepříznivým kritickým stavům,“ oceňuje novou metodu, jež byla publikována v prestižním mezinárodním časopise Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, MUDr. Vratislav Smolka, vedoucí JIRP Dětské kliniky Fakultní nemocnice Olomouc.
Další výhodou nové metody je její snadnost provedení a potřeba jen pár kapek moči. „V laboratoři dokáže provést analýzu, vyhodnotit a interpretovat výsledky i středoškolský personál bez dlouholetých zkušeností. Zatímco u doposud používané metody je vyžadována účast zkušených odborníků, jichž samozřejmě nikde není dostatek,“ doplňuje vedoucí Oddělení klinické biochemie, který na vývoji nového postupu spolupracoval s kolegy z Dětské kliniky olomoucké fakultní nemocnice a také s Lékařskou fakultou Univerzity Palackého v Olomouci. „V rámci klinické validace bylo v průběhu dvou let analyzováno více než osm set vzorků močí pacientů. Nová metoda navíc také usnadňuje lepší pochopení těchto složitých poruch, což do budoucna přináší naději rodinám i samotným malým pacientům,“ uzavírá profesor Friedecký.
