Chybějící či přebývající chromozom ve vajíčku může způsobit Downův syndrom

Tým dr. Michala Kubelky, dr. Andreje Šušora a dr. Martina Angera z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR a jejich zahraničních kolegů učinil zásadní objev o příčině aneuploidie u vajíček, která postihuje až 35 % žen po 35. roce života. Chybějící či přebývající chromozom ve vajíčku může mj. vést ke vzniku Downova syndromu. Vědecký tým zjistil, že potlačení funkce molekulární dráhy mTOR, která je zodpovědná za syntézu specifických bílkovin na správném místě ve správném čase, či její narušení vede ke genomické nestabilitě, i když je vajíčko schopné být oplozeno spermií.

Studie českých vědců a jejich kolegů z Kalifornské univerzity v San Francisku a Sungkyunkwan univerzity v Jižní Koreji také popisuje, že syntéza bílkovin ve vajíčku neprobíhá ve všech částech této buňky stejně, jak by se mohlo předpokládat, ale probíhá v takzvaném gradientu, jenž je pro vývoj vajíčka nezbytný. Tyto výsledky mají význam nejen pro pochopení primárních kroků při regulaci dějů v této buňce v modelovém organismu myši, ale i pro humánní medicínu. Dosavadní výsledky, získané ve spolupráci s klinikou Centra asistované reprodukce 1. Lékařské Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, totiž ukazují, že i lidské vajíčko funguje podobně jako to myší.

tisková zpráva AV ČR

Objevena první obří planeta u bílého trpaslíka

Vypařování atmosféry exoplanety podobné Neptunu. Vědcům se pomocí dalekohledu ESO/VLT podařilo nalézt důkazy přítomnosti velké …

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close