Mezinárodní tým vědců pod vedením Exeterské univerzity zjistil, že lidé s genetickou variantou, která vyřazuje z činnosti gen SMIM1, mají vyšší tělesnou hmotnost, protože v klidu vydávají méně energie.
Gen SMIM1 byl identifikován teprve před 10 lety, když vědci hledali gen kódující specifickou krevní skupinu (typ, ne ve smyslu 4 základních skupin), známou jako Vel. Kóduje protein na červených krvinkách, jehož funkce a role v metabolismus byla ale dosud neznámá. Jeden z 5 000 lidí nemá obě kopie genu, takže je Vel negativní. Výsledky nového výzkumu naznačují, že tato skupina má také větší pravděpodobnost nadváhy, což je závěr, který by mohl vést i k novým léčebným postupům. Studie zjistila, že lidé bez obou kopií genu mají i další příznaky obvykle spojené s obezitou, včetně vysoké hladiny tuku v krvi, známek dysfunkce tukové tkáně, zvýšené hladiny jaterních enzymů a také nižší hladiny hormonů štítné žlázy.
Přítomnost konkrétní genetické varianty přispívá k nárůstu hmotnosti průměrně 4,6 kg u žen a 2,4 kg u mužů.
SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight‘, Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.05.015. www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(24)00219-8
Zdroj: University of Exeter / MedicalXpress.com
Poznámka PH: Zajímavé je tak malé zastoupení varianty, přitom by se zdálo, že v minulosti by měla selekce naopak tuto verzi upřednostňovat? Nicméně u krevních skupin je to se selekcí z řady příčin komplikované.