Sciencemag.cz
Doporučujeme
Když britský lékař James Parkinson v roce 1817 poprvé popsal „třaslavou obrnu“, vycházel z pozorování pohybu pacientů. Po dvou stoletích většina odborníků diagnostikuje Parkinsonovu nemoc podobným způsobem. Nadále se spoléhají na vnější příznaky, které jim napovídají, co se děje v mozku pacientů. Lékaři tak v podstatě pracují poslepu.
Výskyt Parkinsonovy nemoci stále narůstá. Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) s ní aktuálně žije více než 10 milionů lidí a počet případů se každých 25 let zdvojnásobuje. Obrovský výpočetní výkon cloudu a rychlý vývoj strojového učení a umělé inteligence přináší novou naději. Tyto technologie mění náš pohled na fungování mozku i na vliv Parkinsonovy nemoci, čímž umožňují rychlejší diagnostiku, vývoj nových léčebných postupů a lepší podporu samotných pacientů.
Parkinsonova nemoc je progresivní onemocnění způsobené úbytkem neuronů produkujících dopamin v mozku. Stav nemocného se časem zhoršuje. Objevují se tělesné příznaky jako ztuhlost, omezená pohyblivost paží, snížená frekvence mrkání nebo méně výrazná mimika a mimovolní třes v klidovém stavu. Nemoc může způsobit i méně nápadné potíže jako nízký krevní tlak, poruchy poznávacích funkcí, depresi, úzkost, halucinace nebo bludy. Výzkumy ukazují, že lidé s Parkinsonovou nemocí mají vyšší riziko rozvoje některých forem demence, což ještě rozšiřuje dopady tohoto onemocnění.
Protože vědci zatím neznají příčinu odumírání neuronů produkujících dopamin, nemohou tak léčit Parkinsonovu chorobu od základu. Většina terapií se proto zaměřuje na náhradu chybějícího dopaminu. To sice dočasně zlepší pohybové schopnosti, ale nezastaví progresi nemoci. Vážným problémem se stává také nesprávná diagnóza, protože léčba zvyšující hladinu dopaminu sice pomáhá při Parkinsonově nemoci, ale může zhoršit podobné neurologické stavy jako například demenci nebo esenciální tremor.
Nalezení skutečného léku vyžaduje sběr a analýzu obrovského množství různorodých dat a mnohem hlubší a detailnější pochopení mozku, které nové způsoby léčby umožní.
Hledání příčin pomocí rozsáhlého výzkumu genomů
Až 15 % případů Parkinsonovy nemoci souvisí s poruchami nebo mutacemi genů. Čím více DNA dat mají vědci k dispozici, tím více těchto souvislostí mohou objevit a odhalit genetické markery, které mohou včas upozornit na náchylnost k této nemoci. To umožní dřívější diagnózu a může nasměrovat vývoj léčby. Kalifornská společnost Ultima Genomics vyvinula software a algoritmy s využitím umělé inteligence na platformě AWS pro svůj sekvenátor DNA nové generace. Tento škálovatelný systém snížil náklady na sekvenování celého lidského genomu z přibližně 23 000 Kč na pouhých 2 300 Kč, což může zásadně obohatit naše chápání genetických příčin nemoci a podpořit vývoj genové terapie, která by mohla upravit DNA a nemoci předcházet.
Biomarkery urychlující diagnózu a ukazující cestu k budoucí léčbě
Proteiny nejsou jediným potenciálním biomarkerem Parkinsonovy nemoci zkoumaným pomocí cloudové analýzy dat a umělé inteligence. Společnost Icometrix využívá řešení založená na umělé inteligenci ke sledování změn objemu mozkové tkáně a zkoumá, jak tyto změny souvisejí s postupem nemoci. Díky přebudování systému pro hluboké učení s využitím infrastruktury AWS dosáhla společnost Icometrix výrazného zvýšení přesnosti při současném zkrácení výpočetního času.
Buněčná mapa mozku jako klíč k cílené léčbě
Propojení změn v mozku se změnami v prožívání pacientů představuje obrovský pokrok v pochopení Parkinsonovy nemoci. Přesto zůstává mnoho procesů v mozku skryto – i před zobrazovacími metodami, jako je například magnetická rezonance. Zmapování změn ve 200 miliardách mozkových buněk je jedním z cílů projektu Brain Knowledge Platform, významné iniciativy vedené Allen Institute for Brain Science, který na platformě AWS buduje největší světovou veřejně přístupnou databázi údajů o mozkových buňkách. Kombinace výkonných výpočetních služeb AWS se službami umělé inteligence a strojového učení, jako je Amazon SageMaker, umožňuje platformě Brain Knowledge Platform rozklíčovat vlastnosti různých typů mozkových buněk a sledovat jejich změny během vývoje neurologických onemocnění.
„Prostřednictvím Brain Knowledge Platform začínáme shromažďovat informace o vlastnostech ohrožených buněčných populací u Alzheimerovy nemoci – jak vypadají, jak fungují a jaké následky může mít jejich úbytek,“ vysvětluje Ed Lein, Ph.D., vedoucí výzkumník v Allen Institute for Brain Science. „Tyto buňky tak můžeme cíleně chránit před degenerací pomocí specializované terapie. S rostoucím porozuměním jejich fungování se otevírají nové možnosti léčby. Stejnou metodiku lze uplatnit i u dalších onemocnění mozku.“
Díky AWS se Brain Knowledge Platform stane otevřeným registrem neurologických dat dostupným lékařům a výzkumníkům po celém světě. Lékaři by tak mohli například přesněji diagnostikovat nemoci, jako je i Parkinsonova choroba, a zároveň by se otevřely možnosti novým léčebným postupům, které by mohly předcházet změnám způsobujícím úbytek neuronů produkujících dopamin – tedy řešit samotnou podstatu nemoci.
Umělá inteligence spolupracující s mozkem každého pacienta prostřednictvím hluboké mozkové stimulace
Přesné mapování mozku pacienta může umožnit širší škálu léčebných postupů než jen farmakologický přístup. Hluboká mozková stimulace (DBS) elektricky stimuluje vybrané oblasti mozku k léčbě neurologických poruch pohybu. Využití umělé inteligence a cloudu může tuto léčebnou metodu zpřístupnit většímu počtu nemocných, protože nabízí vyšší přesnost, menší zátěž pro organismus a omezení vedlejších účinků. Umělá inteligence přitom dovoluje nastavit stimulaci přesně podle mozkové aktivity daného pacienta.
Jak umělá inteligence a cloud pomáhají v boji proti Parkinsonově nemoci
Zmírnit dopady Parkinsonovy nemoci a zlepšit kvalitu života pacientů lze pouze komplexním přístupem v několika rovinách současně. Pokroky v poznání nemoci přinášejí včasnější diagnostiku a širší spektrum léčebných možností, což významně zkvalitňuje život pacientů. Rostoucí informovanost společnosti pomáhá odstraňovat předsudky a podporuje rozvoj technologií usnadňujících život s nemocí. Možnost zapojit se do klinických studií a výzkumných projektů pak dává nemocným pocit aktivní účasti na řešení a zároveň urychluje cestu k účinné léčbě.
Na všech těchto polích dochází k zásadním průlomům díky společnému úsilí pacientů, jejich rodin, pečovatelů a zdravotnických pracovníků. Ti všichni zjišťují, jak jim cloud a umělá inteligence mohou pomoci dosáhnout ještě významnějších pokroků.
