Sciencemag.cz
Related Articles
Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol a Homolka hraje klíčovou roli v diagnostice i léčbě vzácného genetického onemocnění hereditární hemoragické teleangiektázie (HHT). Toto onemocnění postihuje cévy v různých orgánech a může vést k závažným komplikacím včetně krvácení, mozkových příhod nebo embolií.
HHT bývá často poddiagnostikované, přestože první příznaky, jako jsou opakované krvácení z nosu, se mohou objevovat už v mladém věku. Nemoc ale zdaleka nepostihuje jen nosní sliznici. Typické jsou také cévní malformace v plicích, játrech či mozku.
Radiologie dnes hraje zásadní roli nejen v jejich záchytu, ale i v samotné léčbě. Pomocí miniinvazivních endovaskulárních výkonů, například embolizací, lze cíleně uzavírat patologické cévní zkraty a výrazně tak snížit riziko závažných komplikací.
Význam moderní radiologie ilustruje i nedávný případ 12letého pacienta, u kterého se onemocnění poprvé projevilo akutním krvácením do mozku. Následná vyšetření odhalila tři cévní malformace v mozku a dalších šest v plicích. Akutní stav byl řešen endovaskulárně pomocí mikrokatetru, kterým byla uzavřena krvácející část malformace, čímž se podařilo stabilizovat zdroj krvácení a zabránit dalším komplikacím.
„Radiologie dnes není jen o zobrazování. U pacientů s HHT jsme často těmi, kdo onemocnění odhalí, nastaví další postup a v řadě případů ho také přímo léčí pomocí miniinvazivních zákroků,“ vysvětluje MUDr. Radek Pádr, Ph.D., MHA.
Cévní malformace v plicích představují specifické riziko, mohou vést nejen ke krvácení, ale také k takzvaným paradoxním embolizacím, kdy se krevní sraženiny dostávají do systémového oběhu a mohou způsobit například mozkovou příhodu. Větší zkraty navíc mohou vést ke sníženému okysličení krve. V indikovaných případech je lze rovněž uzavírat katetrizačně, což je výrazně šetrnější než dříve používané chirurgické postupy. U rizikových pacientů, zejména v rodinách s výskytem HHT, má zásadní význam také včasný screening pomocí magnetické rezonance či CT vyšetření.
„Pokud se cévní malformace včas neléčí, mohou vést k opakovanému krvácení nebo dalším závažným komplikacím. V případě postižení mozku může být pacient ohrožen i na životě,“ doplňuje MUDr. Radek Pádr, Ph.D., MHA.
Neléčené onemocnění tak vyžaduje úzkou spolupráci více odborností, zejména intervenčních radiologů, neurologů, neurochirurgů a genetiků.
Fakultní nemocnice Motol a Homolka se společně s dalšími pracovišti podílí na rozvoji specializovaných center pro pacienty s HHT, jejichž cílem je zajistit koordinovanou a komplexní péči napříč obory.
