Sciencemag.cz
Doporučujeme
Holčička (1) se narodila se závažnou, životem neslučitelnou a extrémně vzácnou poruchou imunity, která je způsobena chyběním brzlíku, tzv. kompletní syndrom diGeorge v březnu 2017. O tři měsíce později jí byl transplantován brzlík, a to na Great Ormond Street Hospital for Sick Children v Londýně. Po nutné potransplantační péči v zahraničí je od července 2017 opět v péči motolských odborníků. V současné době je její stav velmi příznivý, pacientka dobře prospívá a je pod pečlivým dohledem lékařů FN Motol.
U holčičky se velmi krátce po narození začal projevovat souhrn vrozených vad, které bylo nutné postupně řešit. Nejdříve, již ve věku jednoho týdne, ji dětští chirurgové operovali vadu tlustého střeva, ve třech týdnech pak musela podstoupit operaci srdeční vady na Dětském kardiocentru 2. LF UK a FN Motol. V mezidobí byla zjištěna řada dalších problémů, mezi jiným výrazná endokrinní porucha s hypofunkcí štítné žlázy a poté i závažná imunologická porucha s úplným chyběním jednoho typu bílých krvinek, tzv. T lymfocytů. Ty se právě v brzlíku učí, jak se bránit nebezpečí, hlavně infekcím, a zároveň jak tolerovat vlastní buňky. „Pokud tato „výchova“ selže, jedná se o velmi závažnou poruchu imunity, kdy ostatní mechanismy nestačí tento defekt obejít a infekce, hlavně virové a bakteriální, jsou nezvladatelné a vedou nakonec k úmrtí,“ říká prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc. z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol a náměstkyně pro vědu a výzkum FN Motol, která celý proces transplantace koordinovala.
Transplantaci v Londýně předcházelo velké množství jednání a intenzivní komunikace mezi českou a anglickou nemocnicí, které se týkalo zejména koordinace logistiky a spolupráce několika subjektů. Kromě zapojení lékařů z 8 klinik FN Motol se na přípravě procesu transplantace podílela i zdravotní pojišťovna, která k případu přistoupila velmi vstřícně a umožnila péči v zahraničí. Díky Ministerstvu vnitra ČR pak bylo možné zařídit platné cestovní doklady u dítěte, u kterého bylo pro těžkou poruchu imunity nemožné získat pas běžnou cestou. Celá koordinace transplantace byla příkladem excelentní spolupráce, kdy bylo nutné sladit předtransplantační péči a vyšetření s transportem do zahraničí. Dále také možnost získání brzlíku od dárce a jeho náročné zpracování pro účely transplantace, které probíhalo v Londýně. Podle prof. Šedivé šlo o naprosto raritní, náročnou a úspěšnou mezinárodní spolupráci.
Po návratu do péče FN Motol je u pacientky nastaven preventivní režim proti infekci, v pravidelných intervalech dostává dávky imunoglobulinů, je sledována endokrinology a kardiology. Hlavní pozornost je však kladena na pečlivé sledování vývoje jejího imunního systému. Stará se o něj speciální tým Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, laboratoří Kliniky dětské hematoonkologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, laboratoře UHKT a GOSH v Londýně. „Dosavadní výsledky svědčí o úspěšnosti transplantace, neboť dochází k postupnému zvyšování počtu T lymfocytů, které procházejí transplantovaným brzlíkem,“ dodává prof. Šedivá.
Léčba pacientky s poruchou imunity svědčí o vysoké úrovní nejen světové, ale i české medicíny. Úspěšnost léčby imunitního systému, jeho fungování a onemocnění s ním spojených je i hlavním tématem mezinárodního Dne imunologie. Ten se v letošním roce koná ve čtvrtek 29. dubna 2018.
Ve FN Motol se u příležitosti Dne imunologie bude konat mezinárodní Jarní škola imunologie a dále setkání pacientů s primárními imunodeficiencemi, kdy se připojíme už tradičně vypouštěním balónků k celosvětovému „Balónkovému dni“ (Baloon and Bubble Day). Ve specializovaných centrech pro tato onemocnění se na celém světě pouštějí balónky a vyfukují bubliny s odkazem na historii primárních imunodeficiencí, jejichž nejtěžší formy byly ještě nedávno v minulosti smrtelné. Pojmenován je po nejznámějším pacientovi (tzv. Bubble boy), který v 60. letech žil kvůli závažné poruše imunitního systému v plastové bublině a jeho životní příběh byl dokonce i zfilmován (www.en.wikipedia.org/wiki/Bubble_Boy).
Den imunologie je vyhlašován EFIS, Evropskou federací imunologických společností, od roku 2005. Tento významný den spadá do širší aktivity nazývané Týden primárních imunodeficiencí, World PI week. V České republice se touto problematikou zabývá Imunodeficitní skupina, která pracuje při odborné společnosti Alergologie a klinické imunologie ČSAKI (www.imunodeficience.cz).
