Tag Archives: amišové

Vzácná genetická porucha z amišské komunity pomohla potvrdit klíčový mechanismus v buňce

V uzavřených komunitách, jako jsou amišové v Severní Americe, se častěji objevují vzácná genetická onemocnění. U dětí z této komunity byla popsána porucha, která zasahuje vývoj nervové soustavy a projevuje se například svalovou slabostí nebo epileptickými záchvaty. Porucha je spojena s malou změnou v jednom proteinu, ale dlouho nebylo jasné, …

Read More »