Sciencemag.cz
Doporučujeme
Vzácná nemoc PBC postihuje v Česku pravděpodobně víc než 500 lidí, 9x častěji jí trpí ženy. Cesta k diagnóze je přitom nezřídka složitá, choroba se zprvu projevuje například úporným svěděním, později postižením jater – cirhózou. Právě kvůli ní řada lékařů považuje pacientky za alkoholičky a nedostanou se tak i několik let ke specialistům. IKEM nabízí nemocným centrovou léčbu. Nově je navíc součástí Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění jater, mezi které PBC spadá. Díky tomu může aplikovat v medicíně nejnovější poznatky v oboru. Má celou řadu zdánlivě atypických příznaků, zpočátku je to hlavně úporné svědění, které se projevuje hlavně v noci. Nemocní mohou mít syndrom suchého oka, zvýšenou kazivost zubů, často trpí osteoporózou a třepením nehtů. Pacienti, a hlavně pacientky, tak velmi často obejdou celou řadu specialistů. Než se dostanou k hepatologovi a dočkají se diagnózy, trvá to i několik let. „Onemocnění svým laboratorním obrazem připomíná obraz následků dlouholetého alkoholismu. Hodnoty enzymů, které jsou v případě PBC zvýšené, mohou připomínat konzumaci velkých dávek alkoholu. Spoustu těch pacientů, tedy hlavně pacientek, tak lékaři pošlou domů, aby tolik nepili a teprve za mnoho let se přijde na to, že mají toto autoimunitní onemocnění,“ říká lékařka Kliniky hepatogastroenterologie IKEM MUDr. Soňa Fraňková, Ph.D.
Zkušenost s dlouholetým čekáním na diagnózu má pětašedesátiletá pacientka IKEM Jana K. „Nejprve mi začaly strašně padat vlasy a svědilo mě celé tělo, mohla jsem se udrbat. To je úplně, jako kdybyste prošli kopřivami, pořád vás někde něco svědí. Pak se mi začaly třepit nehty a byla jsem vzteklá a nervózní,“ popisuje svoje zkušenosti. Hned dva lékaři si mysleli, že je alkoholička. „Já jsem jim na to řekla, že si dám příležitostně skleničku vína, ale tvrdý alkohol jsem nikdy nepila, takže není možné, že by to bylo z alkoholu,“ doplňuje Jana K. Onemocnění poškozuje nejmenší žlučovody v játrech a může dojít k postupnému tvrdnutí jater až do cirhózy. Odhalit ho může jednoduché vyšetření krve. „U PBC jsou typické takzvané antimitochondriální protilátky. Když vyjde tento test a pacientka má také vyšší jaterní testy, tak je jisté, že touto chorobou trpí,“ vysvětluje MUDr. Soňa Fraňková, Ph.D. Následuje vyšetření jater zvané elastografie, které odhalí míru poškození orgánu.
Pacienti s diagnostikovanou PBC se léčí ursodeoxycholovou kyselinou v tabletách (žlučovou kyselinou, kterou ve významném množství produkují pouze medvědi), která zabraňuje dalšímu ničení žlučových buněk. Pokud se k ní dostanou včas, při užívání léků mohou žít naprosto bezproblémový život. Když jim nezabírají nebo už mají pokročilá stádia nemoci, je zvlášť důležité, aby se dostali do centra, kde se chorobou zabírají odborníci. „My můžeme těžit z toho, že máme statut centra a tím pádem máme snadnější přístup k tomu, abychom získali takzvanou centrovou péči, v případě PBC jde o léčbu druhé linie pomocí kyseliny obeticholové. Ta je v ČR k dispozici od roku 2019,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Šperl, CSc., zástupce přednosty Kliniky hepatogastroenterologie IKEM. V případě pokročilé cirhózy může navíc pracoviště hepatogastroenterologie IKEM pacientům nabídnout i transplantaci jater.
