(c) Graphicstock

Češi zkoumají geny, kvůli kterým vážně onemocní tisíce dětí ročně

Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů. Vzácných onemocnění je však známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP) v BIOCEV.

Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.

Tisíce případů ročně – bez léčby

Většina mutací způsobujících vrozená vzácná onemocnění vzniká náhodně a nemocné děti se tak rodí i zcela zdravým rodičům, kteří to vůbec nečekají. Své o tom ví Lenka Hajgajda, v jejíž ani manželově rodině se žádné vzácné onemocnění v minulosti nevyskytlo: „Když nám lékaři sdělili, že je náš roční syn nevyléčitelně nemocný, zastavilo se mi srdce. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom – genetická porucha způsobující těžkou mentální retardaci. Rozhodli jsme se ale této realitě čelit, proto jsme se pustili do podpory základního výzkumu, na který navazuje vývoj s potenciálem léčby stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění,“ popisuje maminka dnes sedmiletého Olivera.

Podobný šok jako Hajgajdovi zažívá mnoho dalších rodin. V Česku je totiž každoročně diagnostikováno okolo 10 000 případů vzácných onemocnění, tři čtvrtiny z nich právě u dětí. Protože nějaká léčba existuje jen asi u 5 % těchto diagnóz, je téměř vždy jedinou nadějí výzkum a vývoj nových léčebných metod. „Věda přináší úžasné pokroky a výzkum může podpořit každý. Naším cílem je, aby do budoucna co nejvíce rodin po sdělení diagnózy slyšelo vzápětí i dobrou zprávu – že existuje léčba,“ vysvětluje Lenka Hajgajda, proč s manželem Radoslavem založili Asociaci genové terapie (ASGENT). Jejím posláním je už od roku 2018 spolufinancování výzkumu v CCP.

Vývoj léčby lze urychlit

Rychlost, s jakou každý vědecký výzkum postupuje, je do značné míry ovlivněna financováním. Peněžní prostředky umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě. „Z darů mnoha jednotlivců i organizací jsme doposud mohli CCP podpořit celkovou částkou 1,5 milionu korun a k příležitosti letošního Mezinárodního dne Angelmanova syndromu 15. února předáme šek na další milion korun. Slavnostní předání proběhne od 18:00 před Bazilikou svaté Ludmily na Náměstí míru v Praze. Všem za to patří náš velký dík. Výzkum se díky tomu může zase o něco posunout,“ vysvětluje Lenka Hajgajda. Informace o možnostech podpory naleznete na webových stránkách ASGENT.

Výzkumníci v CCP si již získali mezinárodní renomé ve vytváření geneticky upravených myších modelů s nefunkčním genem, na nichž mohou modelovat lidskou nemoc. Přibližně 98 % myších genů je totiž podobných lidským. „Jsou geny, které nemají zvláštní dopad přímo na fyziologii, nicméně mohou hrát určitou roli u vzniku nemocí. Funkce jiných genů, jichž je zhruba třetina, je natolik důležitá, že pokud je vyřadíme z funkce, embryo se nevyvine a myš se vůbec nenarodí. A právě tyto geny často způsobují choroby a potíže při vývoji plodu,“ ředitel centra Radislav Sedláček (na fotografii vpravo).

Spolu se zahraničními partnery prověřují funkci všech genů, které mají lidé a myši společné. Cílem je vznik encyklopedie funkce genů, jednoho z nejvýznamnějších milníků v biologii a medicíně. „Z poznání toho, co přesně jednotlivé geny dělají, budeme schopni, obrazně řečeno, poskládat si ze slov celé věty a budeme tak lépe rozumět tomu, k čemu jsou geny potřebné a jak se podílejí na vzniku nemocí,“ upřesňuje význam výzkumu Radislav Sedláček.

tisková zpráva centra BIOCEV

Zdroj: ASGENT

Objevena nejtěžší hvězdná černá díra v naší Galaxii

Astronomové objevili dosud nejhmotnější hvězdnou černou díru v Mléčné dráze. Prozradila ji obíhající hvězda, která …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close