(c) Graphicstock

Genetické vyšetření zachraňuje životy

Každoročně je u 7 800 žen v ČR diagnostikována rakovina prsu. Až 400 z nich jsou zároveň nositelkami nebezpečné genetické predispozice BRCA1 a BRCA2, které zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu až 10x a rakoviny vaječníků dokonce 30x! Včasná diagnostika závažné genetické zátěže, kterou nabízejí odborníci z VFN, výrazně zvyšuje šanci porazit rakovinu dříve nežse karcinom prsu nebo vaječníků vůbec vyvine. Růžový říjen už od roku 1985 upozorňuje na nutnost prevence, zdravého životního stylu a sledování historie vlastní rodiny jako zásadních způsobů, jak ochránit své zdraví a život.
Dědičná dispozice znamená mutaci v některém z důležitých genů. Lze ji zdědit od jednoho z rodičů bez ohledu na pohlaví. Mezi nejdůležitější geny spojované se vznikem onkologických onemocnění patří právě geny BRCA1 nebo BRCA2. Každý 750. člověk v Evropě má v genech tuto mutaci. To znamená po celý život významně zvýšené riziko vzniku rakoviny, desetkrát u rakoviny prsu a třicetkrát u rakoviny vaječníků. Dědí se dispozice ke vzniku nádoru, nikoliv samotný nádor. Pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti je padesátiprocentní.

Rizika stoupají s věkem, řešením je odstranění prsních žláz a vaječníků
Ženy, které jsou nositelkami mutace BRCA1 či BRCA2, mají celoživotní riziko, že až v 87 procentech případů onemocní do 70 let věku karcinomem prsu. Tato dispozice jednoznačně ukazuje na nutnost objevit ji včas a ženy pravidelně sledovat. „Rizika vzniku karcinomu prsu a vaječníků stoupají u nosiček mutací s věkem ženy, pro karcinom prsu významně již od 25. roku věku,“ upozorňuje primářka Onkologické kliniky VFN a 1. LF UK MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D., která ve specializované ambulanci pacientky sleduje již sedmnáct let, a dodává: „V našem sledování byl průměrný věk nosičky BRCA mutace s nově diagnostikovaným karcinomem prsu 39 let. Jako preventivní opatření ženám nosičkám v současnosti nabízíme takzvané profylaktické operace, tedy chirurgické odstranění prsních žláz a také vaječníků, vejcovodů pro zásadní snížení rizika nádorů vaječníku.“
Donedávna bylo odhalení genetické mutace spojené se strachem z vysokého rizika onemocnění i z možného předání „Černého Petra“ dětem. „Dnes je ale včas odhalený pozitivní genetický výsledek především možností úspěšně se bránit vzniku nádorů a v rámci léčby karcinomu prsu i vaječníků využít léčbu zacílenou na tuto genetickou mutaci, takzvanými PARP inhibitory,“ vysvětluje prof. MUDr. Petra Tesařová, CSc. z Onkologické kliniky VFN a 1. LF a VFN.

Zásadní je genetické vyšetření a pravidelné sledování pacientek
„Genetické vyšetření má pro pacientku prognostický a prediktivní význam. Vyšetření vrozených mutací totiž umožňuje cílené genetické poradenství v rodině, které stanoví výši rizika vzniku nádorových onemocnění spojených s identifikovanou mutací u pacientky i jejích příbuzných a nastavení vhodných preventivních opatření v rodině,“ doplňuje RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. z Laboratoře onkogenetiky Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky VFN a 1. LF UK. Pět až deset procent žen, které onemocní karcinomem prsu v České republice, jsou zároveň nosičkami genové mutace BRCA1 a BRCA2, tedy přibližně 400 pacientek ročně. „To znamenaná, že v ideálním případě, pokud bychom odhalili všechny nosičky mutací zmíněných genů, je těchto 400 karcinomů preventabilních,” zdůrazňuje MUDr. Lukáš Dostálek, Ph.D., onkogynekolog z Onkogynekologického centra Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1 LF UK.

Kontrolním vyšetřením v první polovině roku prošlo již 900 nosiček mutací!
Zdravé nosičky mutací v predispozičních genech sledují lékaři v půlročních intervalech. Jen v prvním půlroce tohoto roku prošlo ambulancí pro zdravé osoby s genetickou predispozicí 900 nosiček či nosičů mutací v BRCA1, BRCA2 a v dalších rizikových genech. „S rozšířením spektra genetického testování narůstají počty sledovaných osob,“ komentuje primářka Zimovjanová a vypočítává: „V naší ambulanci je unikátní, že žena může v jeden den absolvovat většinu požadovaných preventivních vyšetření, jako je mamograf a ultrazvuk prsou, ultrazvuk břicha, gynekologické vyšetření, odběr nádorových markerů a klinické vyšetření onkologem. Magnetickou rezonanci prsou většinou podstupuje několik dní před klinickým vyšetřením v ambulanci. Všechna vyšetření jsou plně hrazena zdravotními pojišťovnami stejně jako preventivní s chirurgické výkony včetně rekonstrukce prsou u žen s prokázanou BRCA1/2 mutací. Máme dlouhodobě zavedenou vynikající spolupráci s mamodiagnostickým centrem VFN a dále s gynekologickou ambulancí VFN a s pracovišti rekonstrukční a plastické chirurgie Fakultní nemocnice na Bulovce a Královských Vinohradech.“
Ani pečlivé sledování nesnižuje počet nových případů karcinomu prsu u zdravých nosiček mutací. Cílem péče je buď riziko snížit pomocí preventivních chirurgických výkonů na prsou a vaječnících, nebo při sledování odhalit onemocnění v co nejnižším klinickém stadiu. „Přesto je u 15 procent nosiček mutací, které absolvují pouze sledování, diagnostikován karcinom prsu,zatímco u žen, které podstoupily preventivní chirurgický výkon na prsou, jsme diagnostikovali karcinom u jediné ženy, což v číslech znamená 0,6 procenta případů,“ uzavírá MUDr. Zimovjanová.

tisková zpráva Všeobecné fakultní nemocnice v Praze

První panchromatická studie slapového roztrhání hvězdy s výtryskem

V některých případech slapové rozrušení vyvolá vznik relativistického výtrysku (jetu) s materiálem vyvrženým z černé …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close