Sciencemag.cz
Doporučujeme
Genetická léčba na dosah?
Vědci z Hubrecht Institute dokázali opravit mutace způsobující cystickou fibrózu v laboratorně kultivovaných lidských kmenových buňkách. Ve spolupráci s UMC Utrecht a Oncode Institute použili techniku prime editing k náhradě vadné části DNA. Studie zveřejněná v Life Science Alliance má ukazovat, že prime editing je bezpečnější než konvenční technika CRISPR/Cas9. „Poprvé jsme prokázali, že tento postup skutečně funguje a lze bezpečně použít v lidských kmenových buňkách k nápravě cystické fibrózy,“ uvedli autoři studie.
Cystická fibróza (CF) je jedním z celosvětově nejrozšířenějších genetických onemocnění. K dispozici jsou zatím pouze prostředky, které zmírňují příznaky choroby, nikoliv její vyléčení.
Nová technika byla demonstrována na lidských střevních organoidech, tedy umělých útvarech z lidských buněk, které napodobovaly fungování střev pacientů s cystickou fibrózou (poznámka PH: i když cystická fibróza je především onemocněním dýchacích cest a plic, takže proč zrovna organoid napodobující střeva?). Po zásahu se buňky v organoidu chovaly jako zdravé, tkáň např. bobtnala po přidání forskolinu (C22H34O7), což je jednoduchý test demonstrující v případě cystické fibrózy rozdíl mezi zdravými a nemocnými tkáněmi.
Rozdíl mezi metodou prime editing a klasickým CRISPR/Cas9 má spočívat v tom, že ve druhém případě se před opravou DNA provede její řez, rozstřihnutí. Oprava zmutované DNA může být proto doprovázena poškozením v jiné části genomu. Primární editování by nic takového způsobit nemělo, a představuje proto bezpečnější variantu.
Nicméně než bude odpovídající genetická léčba cystické fibrózy schválena, na to si ještě určitě počkáme.
Maarten Geurts et al, Evaluating CRISPR-based Prime Editing for cancer modeling and CFTR repair in organoids, Life Science Alliance (2021). DOI: 10.26508/lsa.202000940
Zdroj: Hubrecht Institute / Phys.org
Poznámka PH: Cystická fibróza si před lety zažila svých pět minut na mediálním výsluní, když se na základě geografického rozšíření příslušné mutace všude psalo, že „Češi jsou Keltové“. Mutace G551D se totiž vyskytuje hlavně na Britských ostrovech včetně Irska, v Bretani, Čechách, dále i v severním Rakousku a Bavorsku (ale ne třeba na Slovensku, ve většině Francie ani na Iberském poloostrově).
