Sciencemag.cz
Doporučujeme
Ročně v ČR onemocní téměř 1000 žen rakovinou vaječníků. 300 z nich se bohužel vůbec nedozví, zda byla původcem jejich nemoci mutace BRCA genů. Přitom stačí jedno genetické vyšetření, a zdraví
a životy žen v rodové linii mohou být zachráněné. Specialisté v Onkogynekologickém centru Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK provádějí nejen detailnísonografickou diagnostiku, ale jsou schopni do dvou dnů zahájit léčbu, která u některých pacientek dokáže zvrátit špatnou prognózu nemoci.
Genetická mutace v jednom z BRCA genů způsobuje u žen až 30x vyšší riziko rakoviny vaječníků a 10x vyšší riziko rakoviny prsu. Zvýšená predispozice k nádorovým onemocněním se nevyhýbá ani mužům, genetickou poruchu nese zhruba každý 750. Čech. „Nosičky a nosiči genetických poruch, jako je mutace BRCA genů, se mohou onemocnění buďto díky preventivním operacím zcela vyhnout, nebo mají větší šanci na včasný záchyt díky pravidelnému sledování. Má to ale jednu podmínku. Musí sami vědět, že s jejich geny něco není v pořádku, tedy zjistit svůj BRCA status,“ uvádí prof. MUDr. David Cibula, CSc., přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a dodává: „Proto je tak zásadní, aby se u žádné ženy s rakovinou vaječníků nevynechalo genetické vyšetření a v případě pozitivního nálezu byli na přítomnost mutací testováni přímí příbuzní.“ Přes veškerou snahu o edukaci veřejnosti a šíření informací o možnostech genetického testování, například Nadačním fondem Apolinář a pacientskou organizací VERONICA, zůstává ale stále více než čtvrtina pacientek s rakovinou vaječníků bez genetického vyšetření.
Genetické vyšetření je i pro zdravé příbuzné onkologických pacientů
„Část pacientek s karcinomem vaječníku, které nejsou geneticky testovány, tvoří ženy vyššího až velmi vysokého věku, u kterých léčba ani nezačne,“ vysvětluje MUDr. Michal Vočka, Ph.D., lékař Onkologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a komentuje: „Vzhledem k významnosti dědičného rizika by ale věkové kritérium nemělo hrát žádnou roli. K testování jsou proto nyní indikovány všechny pacientky s karcinomem vaječníku. Malou částí je skupina vzácnějších histologických typů nádorů, ale i pacienti s těmito typy nádorů mohou být testovány a měly by testování podstoupit.“
Možnost podstoupit pojišťovnou hrazené genetické vyšetření k odhalení vrozených nádorových predispozic vždy vychází z osobní a rodinné anamnézy konkrétního pacienta. Kromě všech žen s rakovinou vaječníků jsou ke genetickému vyšetření doporučeny rovněž některé přesně definované pacientky s karcinomem prsu, slinivky břišní nebo s primárním peritoneálním tumorem. Otestováni také musí být všichni muži s karcinomem prsu. Zvážení genetické testace se doporučuje i u zdravých osob, v jejichž rodině je vyšší výskyt nádorových onemocnění.
Zásadní roli hraje diagnostika, vysoce specializovaná péče a včasná léčba
„Rakovina vaječníku patří mezi nejzávažnější karcinomy svými důsledky, nicméně není v porovnání s jinými onkologickými onemocněními tak častá. Proto je důležité, aby se ženy s tímto onemocněním léčily na pracovištích, kde se koncentrují pacientky s gynekologickými nádory. Díky rozsáhlým zkušenostem s léčbou ve všech souvislostech pak mají ženy zajištěnu nejlepší možnou péči a mohou se spolehnout, že jim budou provedena všechna potřebná vyšetření, včetně těch genetických,” doplňuje profesor David Cibula. Například v Onkogynekologickém centru GPK VFN a 1. LF UK profesorka Daniela Fischerová a její tým dokážou pomocí expertního ultrazvuku odhalit i nejmenší zhoubné útvary a velice rychle zahájit léčbu, která probíhá přímo v centru a začíná během 48 hodin od nálezu.
Lékaři nastaví léčbu tak, aby byla pro pacientku co nejkomfortnější a zajistí genetické vyšetření pro rodinné příslušníky. Gynekologicko-porodnická klinika je v ČR jediné akreditované pracoviště (ESGO) pro operativu pokročilých ovariálních karcinomů z celkem 20 v Evropě a nabízí postupy i pro velmi závažné případy nemoci. „Ultrazvukové vyšetřeni provedené zkušeným sonografistou patří u nádorů vaječníků k zobrazovací metodě první volby,“ uvádí prof. MUDr. Daniela Fischerová, Ph.D. a doplňuje: „Nejen, že spolehlivě odliší nezhoubný a zhoubný nádor, ale určí předpokládaný typ nádoru a rozsah nádorového šíření, pokud se jedná o zhoubný nádor.“
Inovativní postupy léčby změní prognózu nemoci
Výskyt rakoviny vaječníků v České republice drobně klesá a vyhlídky pacientek se zlepšují. U žen s určitou genetickou poruchou se pomocí cílené léčby zlepšila naděje na delší život. Podle posledních výsledků je navíc pravděpodobné, že kombinace operace, chemoterapie a biologické léčby dokáže část z těchto žen zcela vyléčit. „Kromě látek, které máme v dnešní době k dispozici, tedy hlavně takzvaných PARP inhibitorů, se zkouší celá řada nových molekul a způsobů léčby. Inovativní imunoterapie by měla u žen s pozitivním BRCA statusem zabránit návratu onemocnění, do běžné klinické praxe by se měla dostat fyzikální léčba pomocí elektrických proudů, velká očekávání představuje řada léků ze skupiny ADC (antibody drug conjugates, česky konjugované protilátky),“ říká prof. David Cibula.
Naprosto klíčovou roli ale stále hraje genetika. Odhalí vysoce rizikové rodiny a umožní, abychom u zdravých nosiček této genetické poruchy odstranili vaječníky včas, ještě předtím, než se rakovina objeví. „V budoucnosti budeme genetiku stále víc využívat i v léčbě, abychom vybrali ten nejlepší lék, který působí přímo na poruchu, která se uplatňuje u nádoru pacientky,” zakončuje přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK v Praze.
