Sciencemag.cz
Doporučujeme
Tandemové repetice v DNA jsou tvořeny za sebou jdoucími stejnými jednotkami (nebo velmi podobnými, eventuálně zrcadlově obrácenými).
„Genom obsahuje nesčetné množství těchto tandemových repetic, které mohou narušit funkci genů,“ uvádí Andrew Sharp z Icahn Mount Sinai, hlavní autor nové studie. „Náš výzkum objasňuje, jak tyto dříve nedoceněné genetické vlastnosti mohou mít zásadní vliv na lidskou inteligenci.“ Nadměrný počet těchto opakování může vést k narušení genetických instrukcí a ovlivnit vývoj a kognitivní schopnosti jedince.
Výzkumný tým identifikoval v genu AFF3, který je silně spojen s dosaženým vzděláním, opakované rozšíření specifické sekvence nukleotidů, sestávající z řady guaninových (G) a cytosinových (C) bází následovaných další cytosinovou (C) bází (GCC). Tento objev by mohl vysvětlit genetický základ nejméně 0,3 % případů mentálního postižení, čímž by se zlepšila přesnost genetického testování. „Identifikace rozšíření AFF3 jako faktoru, který přispívá k mentálnímu postižení, je krokem k přesnější a včasnější diagnostice,“ uvádí průvodní tisková zpráva. Ačkoli se současná studie zaměřuje na omezený počet expanzí tandemových repetic, lidský genom jich obsahuje stovky tisíc a mnohé z nich pravděpodobně hrají roli v různých poruchách/onemocněních.
Bharati Jadhav et al, A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1
Zdroj: The Mount Sinai Hospital / MedicalExpress.com
