Sciencemag.cz
Doporučujeme
Objev nové krevní skupiny MAL vyřešil 50 let starou záhadu. Vědci z NHS Blood and Transplant (Bristol) a Bristolské univerzity identifikovali genetické pozadí dosud záhadného antigenu krevní skupiny AnWj. Zjištění umožňují identifikaci a léčbu (vzácných) pacientů, kterým tato krevní skupina chybí.
Někteří lidé ji postrádají vlivem nemoci, ale vzácná dědičná forma fenotypu AnWj-negativní byla zjištěna dosud pouze u několika jedinců – díky novému objevu bude ale snazší najít další. Dva nejznámější systémy krevních skupin jsou ABO a Rh, ale krev je složitější a i shoda napříč ostatními skupinami může být životně důležitá. Pokud lidé, kteří jsou AnWj negativní, dostanou krev AnWj pozitivní, může u nich dojít až ke smrtící reakci na transfuzi.
Antigen (povrchový marker) AnWj byl objeven v roce 1972, ale jeho genetické pozadí nebylo dosud známo. Výzkumníci nyní zjistili, že AnWj je nesen na proteinu Mal. Více než 99,9 % lidí je AnWj pozitivních a bylo prokázáno, že tito jedinci exprimují na svých červených krvinkách protein Mal v plné délce; ten ale není přítomen na krvinkách AnWj negativních jedinců. Tým identifikoval homozygotní delece v genu MAL spojené s dědičným fenotypem AnWj-negativní.
Nejčastějším důvodem, proč je člověk AnWj-negativní, je to, že trpí hematologickou poruchou nebo některými typy rakoviny, které potlačují expresi antigenu. Pouze velmi malý počet lidí je AnWj negativní čistě kvůli svým genům. Důkaz, že gen pro protein Mal je zodpovědný za vazbu protilátek AnWj izolovaných od těchto vzácných pacientů, poskytly experimenty ukazující výskyt specifické reaktivity s buňkami, do nichž výzkumníci vnesli normální gen MAL, ale nikoliv mutovaný gen.
Dalším krokem bude navrhnout testy, které by tyto lidi dokázaly odhalovat.
Louise A Tilley et al, Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype, Blood (2024). DOI: 10.1182/blood.2024025099.
Zdroj: University of Bristol / MedicalXpress.com
