Archiv článků: mutace

Speciální varianta parkinsonismu z jižní Moravy

Vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu. Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoje. …

více »

Katanin, klíč k vývojovým změnám rostlin

Vliv proteinu katanin1 na organizaci rostlinného cytoskeletu, tedy jakési vnitřní kostry buněk, potvrdili vědci z Centra regionu Haná pro biotechnologický a zemědělský výzkum (CRH) ve studii, kterou před časem publikoval jeden z nejprestižnějších proteomických odborných časopisů Molecular & Cellular Proteomics. Díky unikátní kombinaci metod proteomiky a buněčné biologie získali nové …

více »

Neu5Gc: pomůže mutace rekonstruovat evoluci člověka?

nástroj z paleolitu, credit (c) University of Tübingen

Dochovaná fosilní DNA stará miliony let je dosud pouze zbožným přáním, nicméně evoluci člověka by mohl pomoci rekonstruovat i další biochemický marker – sacharidy. Glykany jsou obecně polysacharidy nebo sacharidové části glykoproteinů, v tomto případě nám jde o látky vyskytující se v povrchové vrstvě buněk (na membráně atd.). Vědci z …

více »

Jak lidské buňky reagují na poškození DNA

Problém nastává, pokud buňka z nějakého důvodu přijde o protein p53. Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR ve spolupráci s kolegy z Karolinska univerzity ve Stockholmu zveřejnili objev, který nově nahlíží na to, co se děje v našich buňkách, pokud přijdou o svého „hlídače“ – zásadní protein p53. Výsledky …

více »

Proč při degeneraci sítnice odumírají světločivné buňky

Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR popsali, jak mutace způsobující dědičnou degeneraci oční sítnice ovlivňují funkci zasažených bílkovin V jádrech všech našich buněk je uloženo obrovské množství informací o tom, jaké bílkoviny (proteiny) může buňka vyrábět. Geny kódované pořadím genetických písmen v DNA se nejprve přepisují do podobných vláken ribonukleové kyseliny (RNA), …

více »

Evoluce klokanů vyvrací Dollův zákon

autor Continentaleurope, zdroj: Wikipedia, licence obrázku GFDL

Dollův zákon praví, že jednou ztracenou funkci nelze v evoluci vrátit, a to ani obnovou ekologických podmínek, jinak řečeno že biologická evoluce je jednosměrná. Nicméně nejde o žádné jednoznačné pravidlo na způsob zákonů fyzikálních, známe i výjimky. Ono si to, co bylo výše řečeno poněkud složitě, lze představit celkem jednoduše. …

více »

Nedostatek krevních destiček a riziko leukémie

Nový typ nemoci krve popsali vědci z Lékařské fakulty Masarykovy univerzity (MU) ve spolupráci s kolegy ze zahraničí. K objevu dědičné genetické mutace vedl lékaře nestandardní případ pacientky, která měla po léčbě akutní lymfoblastické leukémie nevysvětlitelný přetrvávající nízký počet krevních destiček. Nemocná byla vyléčena, ale tuto mutaci zdědily i její …

více »

Mutace pro akutní myeloidní leukémii

Vědci z Ústavu molekulární genetiky (ÚMG) Akademie věd ČR ve spolupráci s několika prestižními pracovišti v USA a Holandsku objasnili mechanismus vzniku jednoho typu leukémií a identifikovali látky, které by v budoucnu mohly napomoci k účinnější léčbě této zhoubné choroby. Výsledky byly publikovány ve významném mezinárodním hematologickém časopise Haematologica. Nové …

více »