Tag Archives: sítnice

Vědci identifikovali dosud neznámou mutaci v genu PRPF31 u rodiny postižené retinitis pigmentosa. Výzkumný tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR, v. v. i., (IMG) vedený Davidem Staňkem vyvinul experimentální RNA terapii schopnou opravit genetickou poruchu spojenou s retinitis pigmentosa – dědičným onemocněním sítnice, které postupně vede ke ztrátě zraku. …

Malé jaderné RNA nekódují žádný protein, ale mají nezastupitelnou úlohu při úpravách RNA. Vědci z Ústavu molekulární genetiky AV ČR přispěli k objasnění toho, jak nově objevené mutace v genech malých jaderných RNA způsobují onemocnění retinitis pigmentosa. Studie publikovaná v prestižním časopise Nature Genetics uvádí, že tyto mutace „brzdí“ proces …

Léčivý přípravek Luxturna (voretigen neparvovek) byl v roce 2017 jako první genová terapie pro oční onemocnění nejdříve schválen v USA. Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze se jako jediné v republice specializuje na dědičné choroby oka včetně diagnostiky …

Amyloidní plaky jsou bílkovinné usazeniny, které se hromadí mezi mozkovými buňkami, zřejmě různě komplikují jejich fungování a nakonec mohou vést k odumírání neuronů. Jsou považovány za charakteristický znak Alzheimerovy choroby, i když nemusí být nutně vlastní příčinou. Amyloidová ložiska se však mohou vyskytovat také v oční sítnici, často u pacientů …