Terciální struktura RNA, autor obrázku MirankerAD, zdroj: Wikipedia, licence obrázku: volné dílo

Vědci přišli na nový způsob léčby poruch růstu

Poškozený růst kostí vedoucí k achondroplázii lze částečně zvrátit pomocí syntetické molekuly ribonukleové kyseliny, tzv. RNA aptameru.

Každý rok se v Česku narodí přibližně deset dětí s achondroplázií, nejčastější formou genetické poruchy růstu u lidí. Vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny-ICRC popsali nový přístup k léčbě tohoto onemocnění. Studii uveřejnil prestižní časopis Science Translational Medicine.

„Zjistili jsme, že poškozený růst kostí vedoucí k achondroplázii lze částečně zvrátit pomocí syntetické molekuly ribonukleové kyseliny, tzv. RNA aptameru,“ popisuje Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR výsledky výzkumu.

Proč (ne)rosteme

Když se člověk narodí, postupně se mu prodlužují končetiny, což významně přispívá k výsledné výšce postavy. Zásadní úlohu má v tomto procesu růst kostí, a právě ten je u achondroplázie utlumen. Příčinou je mutace v genu pro buněčný receptor FGFR3, která způsobí větší citlivost k signálům, jež receptor spouštějí. Kvůli tomu je receptor aktivnější, což paradoxně zpomaluje růst. „Důvodem je potlačené množení buněk chrupavky, které je pro růst kosti nezbytné,“ vysvětluje princip růstu kosti spoluautorka studie Michaela Bosáková z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR.

Efektivnější léčba

Zatímco většina testovaných léků na achondroplázii se soustředí na tlumení následků nadměrné aktivity receptoru FGFR3, tým Pavla Krejčího přišel s konceptuálně odlišným přístupem. „Ukázali jsme, že RNA aptamer vázající se na spouštěcí signál receptoru FGFR3 zabraňuje jeho aktivaci v buňkách chrupavky. Podání tohoto aptameru myším modelům achondroplázie obnovilo dělení a zrání chrupavky a podpořilo růst kostí,“ popisuje konkrétní výsledky Michaela Bosáková.

Probíhající klinické studie pro léčbu achondroplázie naznačují slibné předběžné výstupy. „Léčba achondroplázie je dlouhodobá a zahrnuje celé období aktivního růstu člověka, tedy nějakých patnáct let. Terapie proto musí být bezpečná, s minimem negativních účinků, a zároveň dlouhodobě účinná,“ popisuje zásady léčby Krejčí.

Obecnými limity dlouhodobé léčby bývá rozvoj rezistence na lék, což nelze vyloučit ani u achondroplázie. „Domníváme se, že RNA aptamer by mohl být vhodnou metodou první volby v terapii achondroplázie. Zároveň však díky svému odlišnému mechanismu účinku umožňuje i kombinaci s jinými terapeutiky, což by mohlo ve výsledku vést k ještě efektivnější léčbě,“ vyzdvihuje Krejčí přednosti jejich přístupu. RNA aptamer nedávno vstoupil do první fáze klinických zkoušek v Japonsku a počítá se i se studií ve Spojených státech.

Na výzkumu spolupracovala také Tokijská a Ósacká univerzita. Studii uveřejnil prestižní časopis Science Translational Medicine, založený Americkou asociací pro pokrok ve vědě.

An RNA aptamer restores defective bone growth in FGFR3-related skeletal dysplasia in mice
Science Translational Medicine 05 May 2021:
Vol. 13, Issue 592, eaba4226
DOI: 10.1126/scitranslmed.aba4226

tisková zpráva AV ČR

Vinaři se snaží zkrotit oxid uhličitý a zpětně jej využít

Plyn, který samovolně vzniká v každém provozu, vinaři dosud paradoxně nakupují. Odborníci z Mendelovy univerzity …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close