Foto: © palau83 / Dollar Photo Club

Vnitřní periodicita genů

Evoluční hádanky: opakování stejných sekvencí, čtecí rámce a různá kódování jediné aminokyseliny.

Mnohé geny vykazují vnitřní periodicitu v důsledku přítomnosti mnohonásobných tandemových repeticí krátkých sekvenčních motivů.

Studium sekvence a vnitřní struktury jednotlivých genů je dnes stále teprve v počátcích, přesto se již počínají rýsovat alespoň některé dílčí výsledky. Velmi nápadným jevem, s nímž se při podobném studiu často setkáváme, je existence více či méně zřetelné periodicity, dané opakováním stejných či podobných sekvenčních motivů na mnoha místech téhož genu. U většiny dnešních genů je již tato periodicita zamaskována či zcela setřena vlivem mutací, ke kterým v průběhu evoluce došlo. I tak však podrobné studium často odhalí, že původní geny patrně vznikaly jako mnohonásobná tandemová repetice určitého krátkého oligonukleotidu. Délka takového oligonukleotidu je velmi proměnlivá, nejčastěji se však pohybuje mezi 8–20 nukleotidy. Sekvence dosud popsaných oligonukleotidů se vzájemně dost liší.

O zdroji této vnitřní genové periodicity je zatím možné se pouze dohadovat. V zásadě existují tři možnosti. Periodicita mohla vzniknout ještě před vznikem genetického kódu, a může tak odrážet nějakým způsobem původní mechanismus autoreprodukce úseků nukleových kyselin. Periodicita mohla rovněž vzniknout teprve v podmínkách existence genetického kódu, a může tak odrážet určité vlastnosti tohoto kódu i vlastnosti proteosyntetického aparátu. Třetí možností je, že periodicita genů se vyvinula teprve druhotně, nezávisle na vzniku genů, působením procesů spojených s molekulárním tahem.

Vnitřní periodicita umožňuje vznik nových genů posunem čtecího rámce.

Existence vnitřní periodicity umožňuje fungování jednoho velmi zajímavého mechanismu vzniku nových genů. Klasický model předpokládá, že ke vzniku nového genu kódujícího protein, který je schopný vykonávat určitou novou funkci, dochází postupným pomalým hromaděním bodových mutací v některém genu starém. Takto se však mění sekvence nového genu jen velmi pomalu, nová varianta se liší od varianty staré vždy jen záměnou jedné aminokyseliny, a nelze tedy příliš očekávat, že by nový protein mohl vykonávat nějakou principiálně odlišnou funkci. Existuje však mechanismus, jehož účinkem změní jediná mutace naráz sekvenci všech aminokyselin v proteinu. Je jím posunová mutace (frame shift mutation).
Dojde-li v důsledku inzerce či delece jediného nukleotidu v řetězci k posunu čtecího rámce, bude téměř stejná sekvence nukleotidů RNA překládána jako sekvence naprosto odlišných nukleotidových tripletů (kodonů) do naprosto odlišné sekvence aminokyselin výsledného proteinu. Kdyby geny nevykazovaly žádnou vnitřní periodicitu, potom pravděpodobnost, že by jeden řetězec DNA kódoval ve dvou různých čtecích fázích dva delší souvislé proteiny, tedy obsahoval současně dva delší otevřené čtecí rámce, tj. úseky nukleotidů neobsahující žádný ze tří terminačních kodonů, by byla zanedbatelně malá.
Díky periodicitě genů však taková situace skutečně čas od času nastává. V současné době je znám minimálně jeden případ, kdy ke vzniku nového genu právě tímto mechanismem s největší pravděpodobností došlo. Je jím vznik enzymu pro hydrolýzu oligomerů 6-aminohexanové kyseliny u Flavobacteriumsp. KI72, bakterie, která se adaptovala na život v odpadních vodách vznikajících při průmyslové výrobě nylonu.

Nerovnoměrné používání jednotlivých synonymních kodonů pro určitou aminokyselinu může být
důsledkem existence vnitřní periodicity.

Zajímavým důsledkem existence vnitřní periodicity genů je nerovnoměrnost v užívání jednotlivých kodonů pro určitou aminokyselinu. Ačkoli stejná aminokyselina může být kódována až šesti rozličnými kodony,
ve skutečných genech se jednotlivé kodony pro stejnou aminokyselinu vyskytují s nestejnou četností – některé jsou velmi hojné, jiné se téměř nevyskytují. Původně se předpokládalo, že nejčastěji jsou používány ty kodony, jejichž tRNA se v buňce vyskytuje nejhojněji, čímž je zajištěna co největší rychlost syntézy proteinů. Další výzkumy však ukázaly, že v různých genech téže buňky jsou jako nejhojnější využívány odlišné kodony.
U bakterií je to nejčastěji důsledek horizontálního přenosu genů mezi různými druhy; se stejnou situací se však setkáváme i u mnohobuněčných organismů. Je samozřejmě možné,že nerovnoměrné zastoupení kodonů slouží nikoli k maximalizaci rychlosti syntézy proteinů, nýbrž k optimalizaci její rychlosti (optimální rychlost může být pro každý protein jiná).
V mnoha případech však nerovnoměrnost v používání jednotlivých synonymních kodonů nemusí mít vůbec žádný funkční význam a může se jednat pouze o důsledek toho, že geny vznikaly jako tandemové repetice krátkých oligonukleotidů. Je zřejmé, že v tomto případě se v nukleotidovém řetězci vyskytují určité sekvenční motivy, například právě některé triplety, velmi často, zatímco jiné jen velmi vzácně, případně vůbec ne.

Tento text je úryvkem z knihy:
Jaroslav Flegr: Evoluční biologie 3. opravené a rozšířené vydání
Academia 2018
O knize na stránkách vydavatele

obalka_knihy

Foto: © Dollar Photo Club

Evoluce spolupráce: Reciprocita

Reciprocita, často též nazývaná reciproční altruismus (reciprocal altruism), je jedním z možných mechanismů vysvětlujících kooperaci …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *