Genetická mutace v jednom z BRCA genů způsobuje u žen až 30x vyšší riziko rakoviny vaječníků a 10x vyšší riziko rakoviny prsu.
Ročně v ČR onemocní rakovinou vaječníků až 1000 žen. Účinná prevence neexistuje, příznaky jsou nezřetelné a léčba tohoto zhoubného onemocnění je závodem o čas. Onkogynekologové z Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN dokážou zahájit léčbu do 4 dnů po první návštěvě pacientky, a to díky využití ultrazvukové diagnostiky a ultrazvukem navigované biopsie. Ta umožňuje pacientkám odebrat vzorek tkáně okamžitě bez nutnosti narkózy a operace. Spolehlivost ultrazvuku potvrzují výsledky mezinárodní studie ISAAC vedené experty kliniky, která dokládá, že rychlý a neinvazivní ultrazvuk v diagnostice karcinomu vaječníků je srovnatelný s CT či magnetickou rezonancí. Metodu tru-cut biopsie v onkogynekologické léčbě začali lékaři z VFN používat v běžné praxi jako první na světě a učí se ji od nich odborníci z celého světa.
Onkogynekologické centrum Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze je pravděpodobně prvním zařízením svého druhu, které začalo používat metodu tzv. ultrazvukem navigované tru-cut biopsie v léčbě gynekologických zhoubných nádorů. „Tru-cut biopsie je aktuálně považována za nejlepší metodu, jakou lze získat vzorek tkáně z nádorů v pánvi nebo dutině břišní, a jsme rádi, že tuto techniku od nás přebírají desítky pracovišť po celém světě,“ vysvětluje MUDr. Filip Frühauf, Ph.D., lékař Onkogynekologického centra. Metoda je velmi efektivní především u pacientek s rakovinou vaječníků, které bohužel často přicházejí až v pokročilém stádiu onemocnění. „Umožňuje nám odebrat vzorek tkáně bez nutnosti narkózy a operace, a dle vyšetření vzorku zahájení správné léčby během několika dnů. Naši lékaři mají výjimečnou erudici, protože provádí několik desítek těchto výkonů měsíčně a na naše pracoviště se jezdí učit odborníci z celého světa,“ doplňuje prof. MUDr. David Cibula, CSc., přednosta Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze.
Potvrzeno: Ultrazvuk je v rámci stanovení rozsahu a prognózy onemocnění srovnatelný s CT či magnetickou rezonancí
V letošním roce budou na mezinárodních gynekologických konferencích představeny výsledky Evropské zobrazovací studie ISAAC iniciované a vedené uznávanou sonografistkou profesorkou Danielou Fischerovou a profesorem Davidem Cibulou. Studie probíhala v letech 2018 až 2022 v 5 evropských centrech a účastnilo se jí 242 žen se zhoubným nádorem vaječníků. Studie potvrdila, že ultrazvukové vyšetření je v zobrazení rozsahu onemocnění, a také ve stanovení šance na kompletní odstranění nádoru a jeho ložisek během operace, srovnatelné s vyšetřením CT či magnetickou rezonancí. Ultrazvuk byl navíc pacientkami ve studii po vyšetření všemi třemi zobrazovacími metodami označen jako preferovaná zobrazovací metoda. „Vybudovali jsme tzv. one-stop ovarian cancer clinic, kdy se během jednoho dne stanoví diagnóza rakoviny vaječníku a její rozsah. V případě, že se jedná o velmi pokročilé onemocnění s malou šancí na kompletní odstranění nádoru, je možné pod ultrazvukovou navigací současně odebrat jehlou malý vzorek tkáně bez nutnosti hospitalizace. V případě, že je plánována operace, je ve stejný den pacientka kompletně připravena k operaci po konzultacích s internistou, anestesiologem, psychologem a nutričním specialistou. V případě, že odebíráme biopsii, je výsledek k dispozici během 72 hodin a pacientka u nás zahájí bez dalšího prodlení cílenou léčbu s odloženou operací po zmenšení objemu nádoru,“ shrnuje prof. MUDr. Daniela Fischerová, Ph.D., vedoucí lékařka Onkogynekologického centra.
Testování na přítomnost genetické mutace v BRCA genech je stále klíčové
„Odhaduji, že v roce 2023 byly v ČR zárodečné varianty v nádorových predispozičních genech vyšetřeny u cca 70 procent pacientek,“ říká RNDr. Jana Soukupová, Ph.D. z Onkologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a potvrzuje, že z tisíce žen, které ročně onemocní rakovinou vaječníků, se v ČR stále 30 % z nich nedozví, zda byla původcem jejich nemoci mutace BRCA genů. Stačí přitom jediné genetické vyšetření a zdraví a životy žen v rodové linii mohou být zachráněny. Genetická mutace v jednom z BRCA genů způsobuje u žen až 30x vyšší riziko rakoviny vaječníků a 10x vyšší riziko rakoviny prsu. Zvýšená predispozice k nádorovým onemocněním se nevyhýbá ani mužům, genetickou poruchu nese zhruba každý 750. Čech. Pro úspěšnou a včasnou léčbu je zjištění svého BRCA statusu zásadní. Genetické vyšetření je vhodné i pro zdravé příbuzné onkologických pacientů. „Nosičky a nosiči genetických poruch, jako je mutace BRCA genů, se mohou díky preventivním operacím zcela vyhnout, nebo jej díky pravidelnému sledování včas zachytit a získat lepší šanci na vyléčení,“ doplňuje prof. MUDr. David Cibula, CSc., přednosta Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze. Část pacientek s karcinomem vaječníku, které nejsou geneticky testovány, tvoří ženy vyššího až velmi vysokého věku, u kterých léčba ani nezačne. „Vzhledem k významnosti dědičného rizika by ale věkové kritérium nemělo hrát žádnou roli. K testování jsou proto nyní indikovány všechny pacientky s karcinomem vaječníku,“ upozorňuje doc. MUDr. Michal Vočka, Ph.D., přednosta Onkologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.
Nejlepší možná péče je v onkogynekologických centrech
Centralizace pacientek se zhoubným nádorem vaječníků ve specializovaných centrech je nezbytná. K dispozici je zkušený multidisciplinární tým odborníků, centralizace navíc lékařům a dalším specialistům umožňuje efektivněji koordinovat péči a poskytnout pacientkám rychlou diagnostiku a individualizovanou léčbu, což je klíčovým faktorem pro dosažení nejlepšího výsledku. Mezi základní metody léčby ovariálního karcinomu patří radikální chirurgický zákrok spojený s odstraněním nádoru a chemoterapie založená na platinovém derivátu. Onkogynekologické centrum Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze je v ČR jediným nositelem evropské (ESGO) akreditace centra excelence pro operativu pokročilých ovariálních karcinomů.
Stále lepší možnosti léčby
Pro ovariální karcinom je charakteristická jeho chronicita a časté relapsy (návrat nemoci po různě dlouhém období po primární léčbě). V případě agresivního chování nádoru jsou pacientky zařazovány do probíhajících onkologických studií, což může představovat naději na experimentální potenciálně účinnou léčbu a další možnost boje proti této zákeřné nemoci. „Rádi bychom také upozornili na pokroky v léčbě ovariálního karcinomu prostřednictvím účinné udržovací terapie s PARP inhibitory. Tato inovativní léčba ukázala pozitivní výsledky nejen u pacientek s BRCA mutací, ale také u těch, které tuto mutaci nemají. Studie potvrzují, že PARP inhibitory přežití pacientek s ovariálním karcinomem významně prodlužují. Tato terapie, která je již běžně dostupná pro naše pacientky, představuje v léčbě ovariálního karcinomu další významný pokrok,“ uzavírá prof. David Cibula.