Foto: © palau83 / Dollar Photo Club

Genová terapie by mohla pomoci v léčbě Usherova syndromu

Vektor přiměje světločivné buňky oka produkovat chybějící bílkovinu.

Mezinárodní tým českých a německých vědců se pokouší nahradit jednu z mutací genu, které způsobují dosud neléčitelné, dědičné onemocnění sluchu a zraku, tzv. Usherův syndrom, pomocí genové terapie. V liběchovském centru PIGMOD Ústavu živočišné fyziologie a genetiky Akademie věd ČR se podařilo odchovat dva vrhy miniprasat s konkrétním typem onemocnění. Včera zde byl poprvé do sítnice modelového zvířete aplikován vektor, který přiměje světločivné buňky oka produkovat chybějící bílkovinu.
Specializovanou operaci sítnice, která otevírá cestu k vypracování konkrétní metody genové terapie, provedl Miroslav Veith, primář Oftalmologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady.
„Obrovskou výhodou je skutečnost, že se operační postup zásadně neliší od řešení jiných onemocnění sítnice a sklivce,“ vysvětluje Miroslav Veith. „Současnými mikrochirurgickými postupy se tedy jedná o poměrně krátký a bezpečný operační výkon. Pokud se prokáže úspěšnost této léčby v kombinaci s použitou operační technikou, lze tento typ operace minimálně po technické stránce provádět na více pracovištích i v ČR,“ dodává lékař.

Prasata „na míru“
Českým vědcům nabídli spolupráci na tomto projektu němečtí kolegové. Vědci na Universitách v Mnichově a v Mainzu vypracovali model jednoho typu tohoto onemocnění, mutaci v genu USH1C, který je nezbytný pro syntézu proteinu harmonin, klíčového pro zrak i sluch. Neuměli ale odchovat dostatečný počet modelových zvířat, na nichž by výzkum pokračoval. „Je to chovatelská strategie a zkušenosti, ale i trocha štěstí. V Liběchově se nám podařilo odchovat Usher selátka hned na první pokus,“ uvádí vedoucí centra PIGMOD Jan Motlík. „Selata sice zatím nesou pouze jednu mutovanou alelu pro harmonin, ale je to základ chovu, který umožní další vývoj terapie,“ doplňuje vědec.
Molekulární biologové z Mnichova a Mainzu se kvůli omezením spojeným s pandemií covid 19 první operace zvířecího modelu nemohli zúčastnit. Spolupráce biomedicínského a klinického pracoviště ale bude nadále pokračovat. Významná je i podpora americké nadace Usher2020, která pod vlivem úspěšného odchovu miniprasat s Usherovým syndromem v Liběchově uspořádala výroční konferenci.
Usherův syndrom je soubor dědičných onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v USH genech. Tato onemocnění způsobují u dětí vážné poruchy sluchu a do puberty postupnou ztrátu zraku.

tisková zpráva Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR

Češi vyvinuli speciální odsávací systém pro zubaře, který chrání před covid-19

Spolupráce s lékaři a odborníky na 3D tisk z prototypové dílny PrusaLab. Český vývojový tým …

One comment

  1. Pavel Houser

    Usherův syndrom není bohužel nic odkazujícího na Poeův Pád domu Usherů, jedná se o genetickou chorobu projevující se postižením zraku a sluchu, pojmenovanou dle lékaře, který ji poprvé popsal…

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close