Spolupráce Boston Children’s Hospital, Broad Clinical Labs a Roche Sequencing Solution prokázala, že sekvenování a interpretaci celého lidského genomu lze provést během několika hodin. Jedná se nejenom o rekord (poznámka: vzpomeňte, jak dlouho trvalo před čtvrt stoletím sekvenování v rámci Projektu lidského genomu), ale výsledek má také pomoci při léčbě kriticky nemocných dětí na novorozenecké jednotce intenzivní péče – umožní rychlejší nasazení personalizované medicíny.
Současné klinicky dostupné možnosti rychlého sekvenování genomu trvají v nejlepším případě několik dní (od přijetí vzorku po vyhotovení zprávy), avšak mnoho kritických rozhodnutí v jednotce intenzivní péče pro novorozence musí být učiněno během několika hodin. Ačkoli již v minulosti byly předvedeny možnosti sekvenování genomu během několika hodin, žádná z nich nebyla dosud škálovatelná nebo proveditelná při rutinním použití.
„Náš pilotní projekt simuluje pracovní postup, díky kterému bychom mohli ráno odeslat vzorek pro sekvenování genomu dítěte a odpoledne mít k dispozici diagnózu/zprávu,“ uvedla Monica Wojcik, hlavní autorka studie a lékařka z Dětské nemocnice v Bostonu.
Tým Broad Clinical Labs použil prototyp sekvenování expanzí (SBX) společnosti Roche Sequencing Solutions k sekvenování a analýze 15 lidských vzorků. Dosáhli pozoruhodné rychlosti při zpracování vzorků, přičemž nejrychlejší získání dat o genetických variantách z extrahované DNA trvalo méně než čtyři hodiny.
Towards Same-Day Genome Sequencing in the Critical Care Setting, New England Journal of Medicine (2025). DOI: 10.1056/NEJMc2512825
Zdroj: Children’s Hospital Boston / MedicalXpress.com, přeloženo / zkráceno