Foto: © palau83 / Dollar Photo Club

Vědci rozluštili význam stovek variant genu způsobujícího rakovinu prsu

Vědcům se podařilo popsat význam stovek vrozených mutací v genu CHEK2 při vzniku rakoviny prsu. Výzkumný tým vedli Zdeňek Kleibl z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Libor Macůrek z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Gen CHEK2 je v hledáčku klinických genetiků již dlouho. Jedná se o třetí nejčastěji postižený gen související se středním rizikem vzniku rakoviny prsu v ČR. Některé jeho dědičné mutace vystavují nositelky téměř 30% celoživotnímu riziku onemocnění.

Přítomnost mnoha dalších variant genu CHEK2 ale dosud znemožňovala spolehlivé vyčíslení rizika u většiny žen, které tuto mutaci mají. „V naší laboratoři v Ústavu molekulární genetiky AV ČR jsme vyvinuli unikátní experimentální postup, který umožnil hodnocení stovek dosud nejasných variant CHEK2 genu,“ vysvětluje Lenka Stolařová.

Nová metodika umožnila analyzovat varianty CHEK2 genu zachycené u pacientů s onkologickými onemocněními z celého světa v modelovém systému v buněčných kulturách. „Díky tomu jsme byli schopni odlišit patogenní CHEK2 varianty přispívající ke vzniku rakoviny prsu a varianty funkčně bezvýznamné, které toto riziko neovlivňují,“ doplňuje Libor Macůrek.

„Zásluhou společného úsilí v rámci národního konsorcia CZECANCA a mezinárodního konsorcia ENIGMA jsme mohli vyšetřit více než 80 tisíc pacientek z dvanácti zemí a prokázat, že nově popsané rizikové varianty CHEK2 genu se vyskytují u přibližně 0,5 % všech nemocných žen s rakovinou prsu,“ vysvětluje Petra Kleiblová z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která se Zdeňkem Kleiblem vede projekt CHEK2gether jmenovaného konsorcia ENIGMA. Výsledky rozsáhlé mezioborové spolupráce zveřejnil prestižní časopis Clinical Cancer Research.

Rakovina prsu je nejčastějším závažným nádorovým onemocněním u žen. Postihnout může asi desetinu žen naší populace. Představuje tak závažný celospolečenský problém. Část nádorů vzniká na základě dědičných vloh. Díky rozvoji genetického testování se v posledních letech daří stále úspěšněji nacházet pacientky se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu a zařadit je do programů prevence nebo časného záchytu, kdy je onemocnění dobře léčitelné. Nejznámějším příkladem dědičné formy rakoviny prsu jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2 způsobující onemocnění u 60–80 % nositelek. Kromě mutací v těchto genech však existuje řada dalších, méně probádaných, dědičných variant zvyšujících riziko vzniku rakoviny prsu. Hlavním přínosem studie bude zkvalitnění péče o ženy s mutací genu CHEK2 nejen v České republice, ale celosvětově.

Odkaz: https://aacrjournals.org/clincancerres/article/29/16/3037/728222/ENIGMA-CHEK2gether-Project-A-Comprehensive-Study

tisková zpráva AV ČR

Objevena nejtěžší hvězdná černá díra v naší Galaxii

Astronomové objevili dosud nejhmotnější hvězdnou černou díru v Mléčné dráze. Prozradila ji obíhající hvězda, která …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close