Sciencemag.cz
Doporučujeme
Právě před deseti lety, v létě 2009, se ve výzkumném Centru PIGMOD v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově narodila první transgenní samice miniaturního prasete. Do její genetické informace byl začleněn mutovaný, tedy nesprávně tvarovaný lidský gen způsobující nevyléčitelnou Huntingtonovu chorobu. Na Adéle, jak byla prasnička pojmenována, a na jejím potomstvu pak vědci ověřovali koncept nové genové terapie. Ta nyní úspěšně vstupuje do fáze klinických studií.
Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění, které rodiče přenášejí na polovinu svých potomků. Protein, který onemocnění způsobuje, byl pojmenován huntingtin – podle amerického lékaře, který chorobu v roce 1872 popsal.
„Miniprasata jsou jak pro výzkum, tak pro genovou terapii víc než příhodná. V dospělosti jsou totiž co do váhy i velikosti orgánů velmi podobná lidem,“ říká Jan Motlík, ředitel Centra PIGMOD (Pig Models of Diseases), které na finančně nákladném chovu transgenních liběchovských miniprasat již deset let spolupracuje s americkou nadací CHDI Foundation.
Na vývoji nové metodiky genové terapie Huntingtonovy choroby se spolu s Centrem PIGMOD podílí také zahraniční firma uniQure. Společné experimenty českých a nizozemských výzkumníků jednoznačně prokázaly, že jimi zvolená metoda léčby je bezpečná a efektivní. „Do mozku transgenních miniprasat vpravujeme tzv. virové vektory, které dlouhodobě snižují hladinu mutovaného huntingtinu,“ vysvětluje vědecký postup Jan Motlík. Na finálních experimentech, které probíhaly za přísně kontrolovaných podmínek, se podíleli neurochirurgové brněnské Nemocnice u sv. Anny a pražské Nemocnice Na Homolce.
Americký vládní úřad na kontrolu potravin a léčiv, US FDA (Food and Drug Administration), metodiku genové terapie nyní nejen schválil, ale udělil jí prioritu, která umožnila zahájení první klinické studie v druhé polovině tohoto roku, zatím ve Spojených státech.
Nevyléčitelnou Huntingtonovou chorobou trpí v ČR asi 1000 lidí, průměrně postihuje 7 ze 100 000 lidí.
