Sciencemag.cz
Doporučujeme
Parkinsonova choroba je dnes po té Alzheimerově druhým nejčastějším neurodegenerativním onemocněním. V současné době je Parkinsonova choroba diagnostikována obvykle na základě klinických příznaků a až poté, co již došlo k významnému neurologickému poškození. Nová studie (hlavní autorka Laurie Sanders z Duke School of Medicine) navrhuje diagnózu z krevního testu, což by umožňovalo zahájit léčbu dříve. A navíc – pacienti s jednoznačnou diagnózou by se mohli lépe zapojit do klinických studií s novými léky/léčebnými postupy, což by zase zrychlilo další výzkum.
Jako marker pro svůj diagnostický nástroj se autoři studie zaměřili na poškození DNA v mitochondriích. Už dřívější studie spojovaly poškození mitochondriální DNA se zvýšeným rizikem Parkinsonovy choroby a vědci již dříve zaznamenal nahromadění poškození mitochondriální DNA právě v mozkové tkáni zemřelých pacientů s Parkinsonovou chorobou.
Nyní tým Dukeovy univerzity vyvinul test na bázi PCR, který úspěšně kvantifikoval vyšší úroveň poškození mitochondriální DNA v krevních buňkách odebraných pacientům s Parkinsonovou chorobou ve srovnání s lidmi bez ní. Nový test rovněž dokáže zachytit vysoké hladiny poškozené DNA ve vzorcích krve lidí, kteří jsou nositeli genetické mutace LRRK2, která je spojena se zvýšeným rizikem onemocnění. Test dokázal odhalit pacienty s Parkinsonovou chorobou s mutací LRRK2 i bez ní.
Další analýza na buňkách pacientů s Parkinsonovou chorobou zkoumala, zda by test mohl určit účinnost terapie zaměřené na účinky spojené s mutací LRRK2. Test identifikoval nižší poškození mitochondriální DNA v buňkách léčených inhibitorem LRRK2 ve srovnání se vzorky od pacientů, kteří inhibitor nedostávali. To naznačuje, že prospěch z léčby inhibitorem kinázy LRRK2 by mohli mít i pacienti, kteří nemají mutaci LRRK2.
Rui Qi et al, A blood-based marker of mitochondrial DNA damage in Parkinson’s disease, Science Translational Medicine (2023). DOI: 10.1126/scitranslmed.abo1557. www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abo1557
Zdroj: Duke University Medical Center / MedicalXpress.com; přeloženo/zkráceno
