Sciencemag.cz
Doporučujeme
NGS umožňuje analyzovat celý lidský genom v jediném sekvenčním experimentu nebo analyzovat epigenetické faktory.
Bioinformatici z brněnského vědecko-výzkumného centra CEITEC Masarykovy univerzity uspěli ve čtvrté veřejné soutěži na podporu aplikovaného výzkumu TAČR ZÉTA. Multidisciplinární tým vědců vedený řešitelem projektu bioinformatikem Vojtěchem Bystrým vyvíjí počítačovou aplikaci na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely. Na tomto klinicko-výzkumném projektu pracují experti nejen z oboru informatiky, ale také genetici, molekulární biologové, onkologové a hematologové. Vědci z CEITEC MU, vývojáři softwaru z brněnské firmy Apps Dev Team a lékaři z Kliniky dětské onkologie Fakultní nemocnice Brno (FN Brno) si dali za cíl zlepšit diagnostiku rizikových pediatrických pacientů s pevnými nádory. Pro vývoj aplikace budou používat nejmodernější bioinformatické nástroje s cílem sjednotit originální vědecké postupy do jednotného prediktivního modelu zasazeného do kvalitní softwarové kostry. Do dvou let by pak mohl vzniknout unikátní bioinformatický nástroj, který by umožnil kvalitnější plánování léčby dětských onkologických pacientů.
Sekvenování nové generace
Sekvenování nové generace (NGS – new generation sequencing) je termín používaný k popisu řady různých moderních sekvenčních technologií DNA při kterém se identifikují sekvence nukleotidů obsažených v DNA. Tyto technologie umožňují sekvenování DNA a RNA mnohem rychleji a levněji než dříve používané Sangerovo sekvenování a jako takové způsobily revoluci ve studiu genomiky i molekulární biologie a používají se v mnoha sférách výzkumu. NGS umožňuje studovat biologické systémy na úrovni, která nikdy předtím nebyla možná. Ta umožňuje vědcům analyzovat celý lidský genom v jediném sekvenčním experimentu nebo analyzovat epigenetické faktory. Čeští vědci nikterak nezaostávají za svými zahraničními kolegy. V rámci dlouhodobého projektu zaměřeného na precizní onkologii u vysoce rizikových pediatrických pacientů, na kterém spolupracuje výzkumná skupina Ondřeje Slabého z CEITEC MU a Klinika dětské onkologie FN Brno, je prováděna detailní charakteristika molekulární stavby tumoru pomocí nejmodernějších vyšetřovacích technik. Pro každou molekulární analýzu tumoru jsou prováděna až čtyři různá vyšetření pomocí NGS a pro každou z těchto analýz je vypracována detailní klinická zpráva, na jejímž základě rozhoduje panel expertů o dalším terapeutickém postupu. Nejnověji publikovaný výzkum potvrzuje, že každé z těchto vyšetření představuje zlepšení klasifikace určitých typů tumorů.
Analýza dat, která jednotlivé vyšetření sekvenování nové generace produkují, typicky vyžaduje využití specificky vytvořené výpočetní cesty. Existuje také řada komerčních nástrojů pro analýzu NGS dat, nicméně žádný z těchto nástrojů neumožňuje kombinovat více analýz do jednotného výsledku. „Na základě dostupných zdrojů informací víme, že v současnosti není dostupné žádné univerzální bioinformatické řešení, které by umožňovalo kombinaci několika různých typů analýz za účelem komplexního vyhodnocení dat pro jednoho pacienta. Proto jsme se rozhodli aplikaci sami vyvinout. Plánujeme kvalitní řešení, které bude zahrnovat komplexní analýzu sekvenačních dat, která urychlí a zpřesní vyhodnocení komplexních NGS vyšetření a zjednoduší přenos nových vědeckých poznatků z oblasti molekulární medicíny do klinické praxe,“ vysvětluje Vojtěch Bystrý, řešitel projektu.
Softwarová aplikace brněnských vědců pro zpracování a analýzu NGS dat pro účely diagnostiky a klinické charakteristiky pacientů v onkologii bude schopna integrovat výsledky více různých NGS vyšetření u jednoho pacienta. Integrace výsledků bude prováděna na základě klinického asociačního modelu vytvořeného klinickým genetikem na základě jeho expertní znalosti. Navrhovaná aplikace bude schopna kontrolovat proces NGS vyšetření od registrace vzorků přes automatické bioinformatické zpracování až po vizualizaci výsledků. Aplikace bude implementována moderními technikami softwarového vývoje kombinujícím spolehlivost a potenciál dlouhodobě udržitelného rozvoje. O výslednou aplikaci projevila zájem už i rakouská Medical University of Vienna.
Brno jako meka vědy a informačních technologií
Hlavním mentorem projektu je vedoucí výzkumné skupiny zaměřené na bioinformatiku Panagiotis Alexiou z institutu CEITEC Masarykovy univerzity, který přišel na CEITEC před více než dvěma lety z Pensylvánské univerzity ve Spojených státech amerických. Obrovským přínosem tohoto projektu je také spolupráce odborníků z akademické i komerční sféry a propojení jejich rozsáhlých znalostí z oborů informační technologie, bioinformatiky a molekulární medicíny. Partnerská firma Apps Dev Team je mladá, dynamicky se rozvýjející IT firma, která má již zkušenosti s vývojem kvalitních komerčních informačních systémů jako například známý IDOS pro vyhledávání dopravních spojení. Nyní budou mít brněnští vývojáři unikátní možnost pracovat s nejmodernějšími technologiemi v oblasti molekulární medicíny a podílet se na aktivitách ve společensky vysoce prospěšném oboru klinického výzkumu.
„Doufáme, že díky vývoji konkrétního produktu s viditelným společensky pozitivním dopadem dojde ke zvýšení zájmu talentových mladých lidí o vědu a informační technologie a také k častějšímu propojování akademické a komerční sféry, ve kterém vidíme obrovský nevyužitý potenciál, zejména v našem regionu,“ dodává Jiří Nantl, ředitel institutu CEITEC Masarykovy univerzity. Velkým přínosem pro všechny zapojené vědecké pracovníky v řešitelském týmu bude možnost podílet se na vývoji bioinformatické aplikace ve spolupráci s komerční firmou využívající nejnovější technologie a procesy softwarového vývojářství. Vědci dostanou také příležitost osvojit si agilní přístup řízení projektů a další metodiky vývoje softwaru.
Do dvou let by měla nová unikátní aplikace sloužit lékařům na Klinice dětské onkologie FN Brno v rámci projektu precizní onkologie u vysoce rizikových pediatrických pacientů s pevnými nádory. Toto softwarové řešení zrychlí, zjednoduší a zpřesní analýzu dat, čímž také omezí pravděpodobnost chyby ve vyhodnocení vyšetření. Navíc modulárnost tohoto řešení zjednoduší, a tím také zrychlí, zavedení nejnovějších vědeckých poznatků do procesu analýzy. Tak se zlepší stratifikace pacientů, což bude mít pozitivní vliv na lepší nastavení léčby, a tedy i zdraví dětských pacientů. „Existuje důvodný předpoklad, že v horizontu příštích pěti až deseti let se začne technologie NGS díky svému zlevňování čím dál více zavádět i do běžného zdravotnictví a komerční potenciál naší aplikace by tak byl obrovský. Společnosti, které budou mít zkušenosti a know-how v tomto nově se rozvíjejícím multidisciplinárním oboru, budou mít výhodu,“ dodal závěrem Panagiotis Alexiou.
