Foto: © palau83 / Dollar Photo Club

Mutace v mitochondriích chrání před Parkinsonovou chorobou

Podle nové studie University of Southern California poskytuje dosud neznámá mutace v krátkém proteinu významnou ochranu před Parkinsonovou chorobou a nabízí nový směr pro zkoumání potenciální léčby.
Nově objevená mutace se nachází v mitochondriálním mikroproteinu SHLP2. U lidí s touto mutací je pravděpodobnost vzniku nemoci o polovinu nižší než u těch, kteří ji nenesou. Variantní forma proteinu je poměrně vzácná a vyskytuje se především u lidí evropského původu, i zde ale jen asi u 1 % populace.
Protein SHLP2 poprvé objevil Pinchas Cohen na USC Leonard Davis School v roce 2016. Předchozí výzkum zjistil, že SHLP2 je spojen s ochranou před nemocemi souvisejícími se stárnutím, včetně rakoviny, a že hladiny tohoto mikroproteinu se mění u pacientů s Parkinsonovou chorobou; stoupají, když se tělo snaží čelit patologii Parkinsonovy choroby, ale s postupující chorobou se často nedaří zajistit jeho další produkci.
Mutantní forma se liší v jediném písmenku genetického kódu (jednonukleotidový polymorfismus, SNP), je spojena s vyšší expresí SHLP2 a také zvyšuje stabilitu mikroproteinu. Výzkumný tým dokázal pomocí cílených technik hmotnostní spektrometrie identifikovat přítomnost tohoto krátkého peptidu v neuronech a zjistil, že SHLP2 se specificky váže v mitochondriích na tzv. mitochondriální komplex 1. Tento enzym je nezbytný pro život a pokles jeho funkce je spojován nejen s Parkinsonovou chorobou, ale také s mrtvicemi a infarkty. Zvýšená stabilita varianty SHLP2 znamená, že se mikroprotein stabilněji váže na mitochondriální komplex 1, zabraňuje poklesu aktivity enzymu, a tím snižuje mitochondriální dysfunkci. Přínos mutantní formy SHLP2 byl podle studie pozorován jak v pokusech in vitro na vzorcích lidských tkání, tak i na myších modelech Parkinsonovy choroby.
Podle autorů studie by se při léčbě nemocí spojených se stárnutím měl klást větší důraz právě na mitochondrie.

Su-Jeong Kim et al, A naturally occurring variant of SHLP2 is a protective factor in Parkinson’s disease, Molecular Psychiatry (2024). DOI: 10.1038/s41380-023-02344-0. www.nature.com/articles/s41380-023-02344-0
Zdroj: University of Southern California / MedicalXpress.com

Poznámka PH: Viz i třeba loni v češtině vydaná kniha Mitochondrie a medicína budoucnosti.
Mitochondriální teorie stárnutí
Jak buňkám docházejí zdravé mitochondrie

Biologická fixace dusíku je zřejmě velmi stará

Živé organismy fixují z neživé přírody nejen uhlík, ale jsou také závislé na přísunu dusíku. …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close