Zdroj: Pixabay, Pixabay License. Volné pro komerční užití

Downův syndrom umožní lepší porozumění Alzheimerově poruše

V mozku lidí s Downovým syndromem se vyvíjejí podobné proteinové shluky/plaky jako u Alzheimerovy choroby a často se u nich po čtyřicítce nebo padesátce projevují příznaky neurodegenerativního onemocnění. Nová studie vědců z Kalifornské univerzity v San Francisku ukazuje, že plaky vznikají i podobným mechanismem, z prionů amyloidu beta a tau, které stojí i za Alzheimerovou chorobou (poznámka: tedy – podle jedné teorie stojí). Priony beta a tau se v obou případech hromadí v mozku a způsobují neurologickou dysfunkci, která se často projevuje demencí.
Vědci zkoumali vzorky tkáně od zemřelých lidí s Downovým syndromem, které získal z biobank po celém světě. Z 28 vzorků od dárců ve věku 19 až 65 let se výzkumníkům podařilo téměř u všech izolovat měřitelné množství prionů amyloidu beta i tau.
Downův syndrom vzniká v důsledku nadbytečné kopie 21. chromozomu. Mezi mnoha geny na tomto chromozomu je i gen APP (Amyloid Beta A4 Precursor Protein, gen pro prekurzor příslušného proteinu), který kóduje jednu z hlavních složek amyloidu beta. Lidé s Downovým syndromem s kopií genu navíc produkují nadbytek prekurzoru příslušného proteinu, což může vysvětlovat, proč se u nich už v raném věku objevují amyloidní plaky.
Nová studie zdůrazňuje, že lepší pochopení Downova syndromu tak může současně vést k novým poznatkům i o Alzheimerově chorobě.
„Přestože byly provedeny rozsáhlé studie těchto plaků v mozku lidí s Alzheimerovou chorobou, může být náročné rozlišit, které změny v mozku jsou důsledkem stáří a které jsou způsobeny aktivitou prionů,“ uvedl spoluautor studie Stanley Prusiner, který za objev prionů dostal v roce 1997 Nobelovu cenu. „Protože u lidí s Downovým syndromem pozorujeme stejnou patologii plaků v mnohem mladším věku, umožňuje nám studium jejich mozků získat lepší představu o časném procesu vzniku onemocnění – ještě předtím, než se stav mozku zkomplikuje změnami, které probíhají během stárnutí.“
To, zda se mozková tkáň lidí s Downovým syndromem ukáže jako dokonalý model pro vývoj léčby Alzheimerovy choroby, se nicméně teprve uvidí, uvádějí autoři studie. Přestože obě poruchy mají z hlediska patologie proteinů mnoho společného, existují i některé rozdíly, které mohou být limitující.

Carlo Condello et al, Aβ and tau prions feature in the neuropathogenesis of Down syndrome, Proceedings of the National Academy of Sciences (2022). DOI: 10.1073/pnas.2212954119
Zdroj: Proceedings of the National Academy of Sciences / MedicalXpress.com

Poznámky:
Souvislosti mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou viz i Downův syndrom na Wikiskripta
Jak se v tom vyznat, co je amyloid a co je prion? Průvodní tisková zpráva ke studii převyprávěná výše je v tomto ohledu poněkud zmatená, nejde o synonyma. Amyloid je produkt degradace proteinů. Amyloidy mohou vznikat i z prionů. Společný (alespoň zčásti) pro obě tyto patologie je také mechanismus kopírování patologické konformace (prostorové struktury) proteinu, která se tak šíří na úkor dosud nepoškozených forem proteinu. Z čehož mimochodem vyplývá, že i chorobné plaky amyloidu jsou/mohou být tedy nějak infekční.
Viz také: Kristýna Antošová: Prionové choroby, diagnostika a souvislost s neurodegenerativními chorobami

Jazyky v tropech jsou prý hlasitější

Lingvista Søren Wichmann z Kiel University a jeho kolegové došli na základě statistického rozboru k …

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close