Zdroj: Pixabay, Pixabay License. Volné pro komerční užití

Evoluční genetika duševních poruch

Lidé se schizofrenií či autismem mají daleko méně potomků než jejich zdraví sourozenci, muži ještě méně než ženy. Sestry postižených jedinců mívají mírně zvýšený počet dětí, možná jako kompenzaci, ale bratři jich mají méně. Výběr by měl silně pracovat proti těmto poruchám. Nejpravděpodobnější evoluční vysvětlení zní, že výběr je v tom, co dokáže zařídit, omezený. Matthew Keller a Geoffrey Miller ve své vlivné přehledové studii umenšili roli nesouladu s prostředím a vyjádřili skepsi nad myšlenkou, že alely pro duševní poruchy dávají nějaké výhody. Došli k závěru, že nejpřijatelnější vysvětlení zní, že se nepřetržitě tvoří nové mutace, které jsou výběrem odstraňovány jen pomalu. Určitě se jedná o správnou a hlavní příčinu duševních poruch. Dále přicházejí s myšlenkou, že mozek by mohl být mimořádně náchylný k závažným poruchám proto, že se na jeho budování podílí tolik genů. To už je spornější. Genů, které ovlivňují například výšku, je ještě mnohem více, ale výškové abnormality jsou zřídkavé. K selhání stroje stačí jediná součástka, ale těla obvykle fungují docela dobře navzdory mnoha mutacím a drobným poškozením.

Model založený čistě na mutaci implikuje, že určitá kombinace normálních genů by mohla zcela bránit chorobě a přitom maximalizovat zdatnost. To ovšem nemusí být správné. Náchylnost k závažným poruchám bude moci přetrvávat, i když dojde k eliminaci všech mutací. Je tu několik možností, které stojí za úvahu.
Jednou z nich je pozoruhodná myšlenka, jejímž autorem je biolog Bernard Crespi a jeho kolegové, totiž že schizofrenie a autismus jsou genetické odvrácené strany téže mince a mají původ v genech, které profitují ze svého vlastního přenosu navzdory nákladům pro hostitele. Základem logiky je tu postřeh Roberta Triverse, který dále rozvedl harvardský biolog David Haig. Chemické tagy umístěné na chromozomech v rané fázi vývoje inhibují vyjádření jistých genů. V třinácté kapitole jsem popsal význam tohoto vtiskovacího procesu pro obezitu. Vtiskování může ale geny i selektivně vypínat podle toho, zda pocházejí od matky či od otce.
Geny, které pocházejí od matky, získávají výhodu tím, že udržují plod o něco menší, aby ušetřily matčiny zdroje pro budoucí těhotenství s týmiž geny a zajistily bezpečné narození dítěte. Geny z otcovské strany získávají výhodu, když zajistí, že dítě bude trochu větší, a využijí větší množství z nashromážděných matčiných kalorií, protože její následující potomek může mít jiného otce. Složitost detailů se rychle zvyšuje, nicméně Crespi shromáždil důkazy, že nadměrná dominance otcovských alel může zvyšovat riziko autismu, zatímco nadměrná, ničím nerušená aktivita mateřských alel může zvyšovat riziko schizofrenie.
Předpovídá to, že děti, které se narodí trochu větší, než je průměr, budou mít kvůli vyjádření genů od otce větší pravděpodobnost, že budou trpět autismem, zatímco ty, které se narodí menší, budou náchylnější ke schizofrenii. Pozoruhodné je, že výzkum lékařských záznamů pěti milionů Dánů tuto předpověď podporuje.931 Nejsem si jistý, zda se tato hypotéza ukáže jako správná, ale jedná se o pěkný příklad tvůrčího myšlení a výzkumu inspirovaného evoluční perspektivou. Chlapci jsou mnohem náchylnější k tomu trpět autismem než dívky. I při výzkumech krys se ukazuje, že samice si vedou lépe v sociálních úkolech a samci jsou lepší systematici. Podle Simona Barona-Cohena a jeho kolegů to naznačuje, že autismus je produktem mozku, který je mimořádně mužský. Mají rozdíly ve výskytu autismu původ v testosteronu, genomickém vtiskování, vlivu genů na chromozomy X a Y, nebo je za tím jiný důvod? Odpověď na tuto otázku může poskytnout klíč k pochopení autismu.

Obrovská cena v podobě těchto chorob, jimiž se platí za zdatnost, vedla k návrhům, že jejich symptomy, či alely, které je způsobují, musí skýtat nějaké selektivní výhody. Podobné myšlenky podnítily mnohé k tvůrčímu myšlenkovému rozletu. Jedna myšlenka zní, že ze schizofreniků se stávají šamani či charismatičtí vůdci a výsledné postavení jim přináší akty páření navíc. Což neodpovídá datům, která ukazují, že lidé trpící těmito chorobami mají nižší množství dětí, i když jedna zpráva z nedávné doby naznačuje, že lidé s tvůrčími rysy, které se pojí se schizofrenií, mohou mít zvýšené množství příležitostí k páření.
Přijatelnější možností je, že tytéž genetické tendence, které způsobují pravděpodobnost poruchy, poskytují zároveň nějaké jiné výhody. Spojitost tvořivosti a inteligence s bipolární poruchou vzbudila ohromný zájem a podnítila mnoho výzkumů.938, 939 Vypadá to, že moji mimořádně tvůrčí akademičtí přátelé mají obzvláště velkou pravděpodobnost, že budou mít děti s nějakou velkou duševní poruchou, a příbuzní mých pacientů s nějakou závažnou poruchou budou pravděpodobně mimořádně tvůrčí. Což ale může být také pouhá iluze. Praxe v univerzitním prostředí dává více vyniknout tvůrčím lidem a mimořádně úspěšní pacienti a jejich příbuzní se lépe zapamatovávají, protože zapadají do určitého vzorce.
Krom toho je možné, že lidé s nějakou závažnou poruchou si vybírají tvůrčí povolání, protože jim činí problémy sehnat a udržet si jiné typy práce. Nebo to může být tak, že lidé se zvláštními schopnostmi mají obzvláštní pravděpodobnost, že si získají sociální uznání, které je pak povzbuzuje ke grandiózním počinům, což pak eskaluje v mánii. Některé rysy spojené s bipolární poruchou mohou skýtat výhody, ale nejsem přesvědčený o tom, že tu jde o tvořivost. Ta může být namísto toho někdy šťastným vedlejším účinkem dysregulace nálady a jejích komplikací.
Několik nových výzkumů podporuje myšlenku, že související výhody zachovávají alely, které zvyšují náchylnost k poruchám. Jeden výzkum dvojčat zjistil, že pravděpodobnost rozvoje bipolární poruchy se pojí s vyššími než průměrnými hladinami sociálnosti a verbálních dovedností. Nedávno publikovaný článek yaleských genetiků Renata Polimantiho a Joela Gelerntera zjistil, že alely, které zvyšují riziko poruchy autistického spektra, jsou předmětem pozitivního výběru pravděpodobně proto, že skýtají nějaké kognitivní výhody. Jiný výzkum zjistil, že množství proteinu vytvořeného geny, které souvisejí se schizofrenií,
má vztah k schopnosti verbálního učení. Pokud jde o důvod, proč to množství alel s nepatrnými účinky nelze složit dohromady, a vytvořit tak velké účinky, vypadá to, že jejich složité interakce ovlivňují vývoj mozku. O možných přínosech rysů či genů spojených s těmito chorobami už ovšem padlo tolik návrhů, aniž by se cokoli potvrdilo, že skepticismus je na místě.

Díky novým metodám lze odhadnout, kdy se genetické variace ovlivňující náchylnost ke schizofrenii objevily poprvé. Většina se zřejmě vynořila zhruba před pěti miliony lety někdy po našem posledním společném předku s šimpanzi. Jeden výzkum částí DNA, které posilují vyjádření jistých genů, zjistil, že části ovlivňující vývoj mozku se vyvíjejí pětkrát rychleji než jiné a že tyto variace zároveň zvyšují riziko nemocí nastupujících později v životě, jako je Alzheimerova choroba. Jedná se o hezký příklad toho, jak alely, které vyvolávají nemoc později v životě, mohou být vybírány kvůli tomu, že v časnější fázi života skýtají nějaké
výhody. Stephen Corbett, Stephen Stearns a jejich kolegové tvrdí, že tento jev zvaný antagonistická pleiotropie uvaluje na organismy, jako jsou lidé, kteří žijí v prostředích zhusta odlišných od těch, v nichž se vyvinuli, mnohem vyšší náklady.
Pokud by alely, které zvyšují náchylnost k bipolární poruše, skutečně skýtaly v průběhu lidské evoluce nějakou selektivní výhodu, měly by se stát rozšířené a univerzální. Třeba se tak stalo. Psychiatr Hagop Akiskal s kolegy vedli sérii úžasných výzkumů, které ukázaly, že plně rozvinuté bipolární onemocnění je pouze špičkou celého spektra poruch nestability nálady. Mírné verze nestability nálady mohou být běžné, protože z dlouhodobého hlediska zvyšují navzdory nepříznivým
účinkům na zdraví některých lidí v průměru reprodukční úspěch. Může to být kvůli produktivitě během záchvatů manické energie, nebo proto, že tito jedinci získávají více sexuálních partnerů. Poruchy nálady mohou být dalším tragickým příkladem toho, že jsme byli utvořeni pro reprodukční úspěch za cenu zdraví.

Tento text je úryvkem z knihy:
Randolph M. Nesse: Proč je dobré cítit se špatně. Vhledy z pomezí evoluční psychiatrie
Dybbuk, 2020
O knize na stránkách vydavatele

 

Složitá cesta ke vzniku savců

Diapsidní plazi („dinosauři“) postupně vystřídali synapsidní linii („předky savců“) v ovládání suchozemského prostředí. Jejich nástup …

2 comments

  1. já se narodil rodičům kteří maji oba dva těžkou schizofrenii

  2. Pohled musí směřovat k miliony let "dlouhým" příběhům.

    Myšlenka musí být vedena směrem – jaké výhody poskytoval 5 milionů let schizofrenik smečce příbuzných v přírodním prostředí plném predátorů? Stačí vyjít s mým schizofrenním dítětem do lesa (a je to nápadně podobné jako se psem). Svým chováním vás zachrání před číhajícím predátorem, protože se stane snadnou kořistí a přímo se o to jaksi „snaží“. Gen tlupy příbuzných bude z jeho nemoci profitovat.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Používáme soubory cookies pro přizpůsobení obsahu webu a sledování návštěvnosti. Data o používání webu sdílíme s našimi partnery pro cílení reklamy a analýzu návštěvnosti. Více informací

The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

Close