Sciencemag.cz
Related Articles
Rozsáhlá studie dávné DNA téměř 16 000 lidí zahrnující období více než 10 000 let v západní Eurasii ukazuje, že přirozený výběr formoval moderní lidské genomy mnohem více, než se dosud předpokládalo.
Nedostatek důkazů o opaku dlouho naznačoval, že směrovaná (usměrňující, direkcionální) selekce (výběr; v češtině terminologie různorodá, directional selection) byla vzácná od doby, kdy se moderní lidé objevili v Africe před asi 300 000 lety a začali se rozdělovat do různých populačních skupin; šířit po celém světě.
//Typ přirozeného výběru, k němuž dochází, když se jedna verze genu propůjčující extrémní formu znaku, jako je tolerance laktózy po kojeneckém věku, ukáže jako natolik výhodná pro přežití a reprodukci, že se předává více potomkům a její frekvence v populaci rychle stoupá. Vlastně právě tohle si člověk pod pojmem přírodní výběr představí jako první.//
Díky kombinaci bezprecedentního množství historických genomických dat s novými výpočetními metodami nynější analýza naopak ukazuje, že směrovaná selekce od konce doby ledové řídila šíření či úbytek stovek genových variant v západní Eurasii a že se tato selekce zrychlila poté, co lidé přešli od lovu a sběru k zemědělství. Mnohé z identifikovaných genových variant mají známé souvislosti se složitými fyzickými, psychologickými a sociálními rysy, včetně rizika vzniku cukrovky 2. typu a schizofrenie.
Nová studie využila dvě hlavní inovace. Na Harvardu strávili sedm let budováním sbírky DNA sekvencí dávných lidí žijících v západní Eurasii, která by byla co do rozsahu i časového rozpětí dostatečně komplexní. Laboratoř spolupracovala s více než 250 archeology a antropology, aby zveřejnila nové údaje o DNA 10 016 dávných jedinců ze západní Eurasie. Ty přidali k dalším 5 820 publikovaným starověkým sekvencím a 6 438 moderním.
Druhou inovací byl vývoj výpočetních metod umožňujících izolaci signálu směrované selekce od jiných příčin změn genové frekvence, jako je migrace lidí, mísení populací a náhodné genetické fluktuace, k nimž dochází v malých populacích. Signál byl totiž celkem slabý a jinak by byl problém ho zachytit. Podle výpočtů týmu představovala směrovaná selekce pouze asi 2 % všech změn v četnosti genů.
I 2 % stále zahrnuje velké množství DNA. Ali Akbari a David Reich z Harvardu a jejich kolegové identifikoval 479 genových variant (alel), které byly v západoeuroasijských genomech silně selektovány, ať už pozitivně, nebo negativně. Vědci dokázali zjistit, kdy a kde se některé z těchto alel začaly šířit v genofondu nebo z něj byly vytlačovány. Vypočítali také celkovou rychlost, jakou se selekce probíhala, a zjistili změny v této rychlosti. Z toho vyplynul výše zmíněný závěr, že selekce se zrychlila po zavedení zemědělství.
Více než 60 % jednotlivých variant DNA, u nichž byla zaznamenána silná selekce – většinou se jedná o jednonukleotidové polymorfismy (SNP) – má prokazatelné souvislosti se současnými lidskými znaky, jako jsou:
- Světlý odstín pleti
- Zrzavé vlasy
- Riziko celiakie a Crohnovy choroby
- Imunita vůči infekci HIV a odolnost vůči lepře
- Nižší pravděpodobnost mužské plešatosti
- Nižší riziko revmatoidní artritidy a alkoholismu
- Přítomnost verze B proteinů na červených krvinkách, které určují krevní skupiny A, B a O a ovlivňují odolnost vůči infekcím bakteriemi a viry.
V některých případech byly skupiny SNP společně podrobeny selekci, aby ovlivnily polygenní znaky.
Další změny vedly ke snížení výskytu škodlivých znaků, jako jsou ty, které dnes interpretujeme jako:
- Snížené riziko bipolární poruchy a schizofrenie
- Nižší procento tělesného tuku, poměr pasu k bokům a index tělesné hmotnosti
- Menší náchylnost ke kouření tabáku
- Další SNP, jako například některé, které jsou dnes spojovány s náchylností k tuberkulóze a roztroušené skleróze, nejprve v průběhu tisíciletí vzrostly a poté klesly, což podle týmu naznačuje změny v environmentálních tlacích a vlastnostech, které se ukázaly jako prospěšné.
Některé souvislosti se zdají logické, jiné jsou naopak v rozporu s intuicí, jako například prudký nárůst hlavního genetického rizikového faktoru pro nesnášenlivost lepku poté, co lidé začali pěstovat pšenici.
Autoři však zdůrazňují, že před interpretací podobných asociací SNP je třeba pochopit několik klíčových věcí.
Za prvé, to, s čím je varianta dnes spojována, nemusí být nutně důvodem, proč se daná alela rozšířila v západoeuroasijském genofondu. Mezi důvody patří:
Některé znaky, s nimiž jsou SNP v moderních společnostech spojovány, v dávných dobách neexistovaly, a proto nemohou vysvětlit, proč byla daná alela původně výhodná či nevýhodná. Varianta, která dnes koreluje s příjmem domácnosti nebo délkou školní docházky, musela mít v době kamenné jiný význam.
Skutečnost, že alela dnes formuje určitý znak, také automaticky neznamená, že tento znak byl důležitý v minulosti. Možná bylo mít zrzavé vlasy výhodné před 4 000 lety, ale možná k tomu došlo jen tak mimochodem spolu s nějakým důležitějším znakem.
Některé SNP ovlivňují více znaků, takže to, co genomická databáze označuje jako vliv SNP, nemusí zachycovat vše, co ve skutečnosti dělá. Dnes například víme, že stejná genová varianta, která zvyšuje riziko srpkovité anémie, také chrání lidi před malárií, takže to, co vypadá jako přirozený výběr pro jednu nemoc (poznámka: = divné), může být výběrem proti jiné.
Je také možné, že označený SNP se ve skutečnosti nachází v genu sousedícím s tím, na který se zaměřoval přírodní výběr – což je další způsob, jak se na tomto procesu „svézt“.
Současné znaky, na které má SNP vliv, nemusí být dosud známy nebo zahrnuty v databázích, které tým analyzoval.
To, že se alela, SNP nebo znak v tomto období v západní Eurasie rozšířil nebo z ní vymizel, neznamená, že k tomu došlo pouze v této oblasti. Vědci mohou pomocí nových výpočetních metod hledat směrovou selekci v jiných populacích po celém světě, kde disponují dostatečným množstvím sekvencí historické DNA, a vytvořit si jasnější představu o tom, co je pro různé skupiny jedinečné a co je společné napříč populacemi.
„Do jaké míry se podobné vzorce objeví ve východní Asii, východní Africe nebo u původních obyvatel Ameriky v Mezoamerice a centrálních Andách?“ ptají se autoři studie (poznámka: tj. oblasti, kde se také přešlo k zemědělství).
Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia, Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10358-1
Zdroj: Harvard Medical School / Phys.org, přeloženo / zkráceno
Poznámky:
Někdy se tvrdí, že přírodní výběr v moderních populacích přestal působit, ale to neodpovídá skutečnosti; plus se tím také může myslet spousta různých věcí.
Je celkem logické, že po tak výrazné změně, jakou byl přechod k zemědělství, se přírodní výběr zrychlil – i když ani předchozí stav si nemůžeme představovat, že by lidé žili 50 000 let (berme příchod do Euroasie) stejným způsobem. Otázka: Bylo by zrychlení patrné i po dalším skoku, třeba vzniku měst/států.
